Page 25 - 55. Baru ok (Repaired)1 - mumu didi.doc

kelainan sesuai dengan sifat gen tersebut. Gen yang tidak menguntungkan dapat menjadi tidak terekspresi
apabila terdapat gen lain yang bersifat lebih dominan. Penyakit genetik yang muncuk karena adanya gen
kurang menguntungkan mungkin sampai saat ini tidak dapat disembuhkan seperti alzeimer, thalassemia, dll.
Ada pula gen yang dalam perjalanan ekspresinya harus distimulus supaya aktif sebagai contoh seorang
penyandang diabetes type II sebenarnya sudah terdapat pada dirinya potensi gen penyandi diabetes, akan
tetapi gen tersebut tidak akan aktif dan menjadi masalah kesehatan yang serius kecuali gen tersebut dipicu
oleh faktor lingkungan seperti sinar radiasi, polusi, bahkan pola makanan dan pola kegiatan.

3.2 Mengenal lebih dekat DNA

DNA menjadi primadona baru didalam dunia sain memicu perubahan paradigma yang baru, yaitu
segala sesuatu diatur oleh materi yang satu ini, yaitu DNA. Bahkan beberapa ilmu yang berkaitan dengan
Makhluk hidup pasti melirik DNA. DNA dianggap sakral karena merupakan Blue print kehidupan. DNA suatu
organisme akan memiliki panjang yang berbeda-beda tergantung dari jenisnya. Lalu apakah organisme yang
lebih kompleks akan memiliki DNA yang lebih panjang? Anggapan pada awal mulanya ditemukan DNA tentu
demikian, akan tetapi seiring dengan perkembangan penelitian dan ilmu pengetahuan anggapan tersebut
terbantahkan. Tidak semua DNA adalah sebuah gen. gen merupakan bagian kecil (sekitar 200-4500 bp) dari
sekuen (potongan) DNA yang mampu mengkode satu atau lebih protein.

Tabel 4. statistika Genom Manusia
GENOM MANUSIA
9
Panjang dna 3,2 x 10 atau 3,200,000,000 bp
Jumlah gen Mendekati angka 25,000
9
Gen terbesar 2,4 x 10 bp
Jumlah exon terkecil 1
Jumlah exon terbesar 178
Rata rata jumlah exon pada gen 10,4
Exon terbesar 17,106 bp
Rata rata jumlah exon 145 bp
Jumlah pseudogens Lebih dari 20,000
Prosentase jumlah dna di exon
(yang mengkode protein 1,5%
Prosentase dna yang bersifat tetap
(conserved) 3,5%

9
Total genom manusia terdiri dari lebih dari 3 milyar pasang basa ( 3 x 10 bp) yang ada pada sel
haploid. DNA yang terkode atau yang lebih dikenal sebagai exon hanya 1.2% (34.000.000 bp) sedangkan
bagian yang tidak mengkode sesuatu (untranslated region) mencapai 0.7% (21.000.000 bp). Teori one gen
one protein pernah dicetuskan pada awal pemahaman DNA, artinya satu gen hanya mampu mengkode satu
protein saja. Penelitian yang membandingkan antara DNA genom pada lalat buah (Drosophila
melanoganter) yang dibandingkan dengan Manusia (Homo sapien) menunjukkan hasil yang mengejutkan.
Jumlah gen pada lalat buah hanya terpaut sedikit saja dengan manusia. Tentu ini tidak sebanding dengan
bentukan fenotipik (penampakan organime) yang ada, manusia memiliki bentukan yang kompleks, memiliki
kemampuan berfikir yang cerdik dan lainsebagainya. Penelitian lebih lanjut menunjukkan setiap gen akan
mampu melakukan modifikasi ketika akan terekspresi. Meknisme modifikasi ini disebut dengan Alternative
splising ( BAB V).

Gambar 14. Ukuran Gonom Pada Beberapa Makhluk Hidup

Biologi Molekular “Aplikasi Di Dunia Kesehatan”.