Page 28 - 55. Baru ok (Repaired)1 - mumu didi.doc

3.4 Polimorfisme Vs Kelainan Genetic

Seringkali kita melihat dan mendengar bahwa bagaimana makhluk hidup dalam satu spesies memiliki
keanekaragaman yang sangat luar biasa, bahkan dari segi sidik jari tidak ada yang sama antara manusia yang
satu dengan yang lain. Dari segi penampakkan wajah. Mungkin manusia yang satu dan manusia yang lain
ada yang memiliki kecendrungan mirip, bahkan kita sulit membedakan pada seseorang yang bersifat kembar
identik. Tapi perlu diketahui kalimat yang digunakan adalah mungkin sehingga pasti ada sesuatu yang dapat
digunakan untuk membedakan. Pada contoh yang lebih ekstrim ada seseorang yang terlahir dengan tinggi 2
meter dan ada pula yang terlahir normal normal saja dengan tinggi 170 cm. dan ada pula yang hanya
memiliki tinggi 60 cm ketika dewasa. Dengan contoh contoh tersebut manakah yang disebut dengan
polimerofisme dan manakah yang disebut dengan kelainan genetik.

Gambar 17. Polimorfisme Warna Kulit Pada Manusia (sumber gambar: @hijabfashion

Polimorfisme berasal dari kata poly yang berarti banyak dan fisme yang berarti morfologi. Kita tentu
sudah mengetahui bahwa memang segala sesuatu yang ada pada fisik manusia diatur oleh gen. gen yang
diwariskan oleh orang tua sehingga kita cenderung memiliki kemiripan dengan orang tua baik dari bapak
maupun dari ibu atau mungkin dari kakek/nenek dari bapak atau kakek/nenek dari ibu. Itu semua mungkin
terjadi. Segala sesuatu dikatakan polimorfisme ketika segala sesuatu memiliki bentuk biasa yang terdapat
pada dua atau lebih alel yang berbeda baik secara fisik maupun genomik (yang terkode di DNA). Sifat
polimorfisme biasanya muncul lebih dari 1 persen didalam suatu populasi.
Pertanyaan yang selama berabad abad adalah bagaiaman suatu kelainan atau penyakit bisa terjadi?
Apakah penyakit terjadi akibat kelainan atau lingkungan yang menyebabkan kelainan. Banyak bukti kongkret
yang menunjukkan kelainan yang berasal dari bawaan lahir merupakan akibat dari kelainan genetik, seperti,
thalassemia, cystic fibrostic dll.
Kelainan lainnya seperti serangan jantung, dibetes mellitus, artheroskeresis terjadi secara berkala,
banyak bukti kelainan tersebut tidak terjadi bagi para penderita yang mengalami kelainan genetik sama
dengan yang menderita. Meskipun sekarang pertanyaan tersebut sebagian besar sudah mulai terjawab,
namun demikian kajian tersebut tetap saja menarik. Ada beberapa alasan kajian ini menjadi menarik, 1. Gen
gen yang menyebabkan kelainan biasanya berbeda beda pada tiap etnik, 2. Tidak jarang kelainan tersebut
diakibatkan oleh bebera gen yang saling berinteraksi (multigenomik)

Biologi Molekular “Aplikasi Di Dunia Kesehatan”.