Page 103 - Hemostasis Bahan Ajar Teknologi Laboratorium Medik (TLM) by Adang Durachim, S.Pd,, M.Kes. Dewi Astuti, S.Si., M.Biomed. (z-lib.org) (1)

Topik 5

Kelainan Faktor Pembekuan

Kelainan Faktor Pembekuan Bawaan :
3 POLA PEWARISAN :

1. X-LINK RECESSIVE
Warisan resesif yang yang diturunkan terkait dengan X adalah mode pewarisan dimana
mutasi pada gen pada kromosom X menyebabkan fenotip diekspresikan pada laki-laki
(yang pasti hemizygous untuk mutasi gen karena mereka memiliki satu kromosom X
dan satu Y) dan pada waita yang homozigot untuk mutasi gen.

X-linked inheritance berarti gen yang menyebabkan sifat atau kelainan tersebut
berada pada kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki
memiliki satu kromosom X dan satu Y. Wanita pembawa yang hanya memiliki satu

salinan mutasi biasanya tidak mengekspresikan fenotipe, walaupun perbedaan
inaktivasi kromosom X dapat menyebabkan berbagai tingkat ekspresi klinis pada
wanita carrier karena beberapa sel akan mengekspresikan satu alel X dan beberapa
akan mengekspresikan yang lain.
Beberapa ilmuwan telah menyarankan untuk menghentikan istilah yang dominan dan

resesif saat merujuk pada pewarisan terkait-X karena beberapa mekanisme yang dapat
menghasilkan ekspresi sifat X-linked pada wanita, yang mencakup ekspresi otonom sel,
inaktivasi X-miring, ekspansi klonal, dan mosaik somatik

DEFISIENSI F.VIII DAN F.IX
 85% Defisiensi Faktor VIII ; Haemophili A
 12% Defisiensi Faktor IX : Haemophili B
 1% Defisiensi Faktor XI : Haemophili C

2. AUTOSOMAL DOMINANT
Gen adalah cetak biru untuk pembuatan protein. Tubuh kita membutuhkan protein
untuk berkembang dan bekerja dengan baik. Kebanyakan gen berpasangan. Yang satu

diwariskan dari ibu dan yang lainnya dari sang ayah. Gen yang diwarisi dari orang tua
kandung kita diungkapkan dengan cara yang spesifik. Salah satu pola dasar ini disebut
autosomal dominant inheritance.
 PENYAKIT VON WILLE BRAND
 PENYAKIT DISFIBRINOGENEMIA

 DEFISIENSI F. XI

96 Hemostatis