Page 127 - Hemostasis Bahan Ajar Teknologi Laboratorium Medik (TLM) by Adang Durachim, S.Pd,, M.Kes. Dewi Astuti, S.Si., M.Biomed. (z-lib.org) (1)

pada lengan panjang kromosom X. Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor

IX yang aktif, faktor VIII aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama
untuk membentuk fungsional aktifasi faktor X yang kompleks (”Xase”), sehingga
hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini dapat mengakibatkan kehilangan atau
berkurangnya aktifitas faktor X yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan protrombin

menjadi trombin, sehingga jiaka trombin mengalami penurunan pembekuan yang
dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan mengakibatkan pendarahan yang berlebihan
dan sulit dalam penyembuhan luka.

D. FACTOR V LEIDEN TROMBOPHILIA

Trombophilia Factor V Leiden merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan
respons antikoagulan yang buruk terhadap protein C (APC) yang diaktifkan dan
peningkatan risiko tromboemboli vena (VTE). APC merupakan protein antikoagulan

alami yang bekerja dengan cara memotong dan menginaktivasi prokoagulan factor Va
dan VIIIa sehingga menghentikan pembentukan thrombin. APC menginaktivasi factor Va
dengan memotong tiga bagian asam amino yang berbeda yaitu R (arginine) 306, R 506,
danR 679. Pada factor V Leiden substitusi asam amino arginine 506 oleh glutamin

sehingga factor Va resisten terhadap APC, proses inaktivasi menjadi lebih lambat 10 kali
lipatdan pembentukan thrombin meningkat. Pemotongan factor V pada posisi 506 juga
berfungsi sebagai cofactor (bersama dengan protein S) APC yang menginfaktivasi factor
VIIIa. Kurangnya aktivitas factor V dapat menyebabkan pembentukkan thrombin. Deep

vein thrombosis (DVT) adalah VTE yang paling umum, dengan kaki menjadi tempat yang
paling umum. Trombosis di tempat yang tidak umum jarang terjadi. Bukti menunjukkan
bahwa heterozigositas untuk varian Leiden paling banyak memiliki efek sederhana pada
risiko trombosis rekuren setelah pengobatan awal VTE pertama. Tidak mungkin faktor V

Leiden thrombophilia (yaitu heterozigositas atau homozigositas untuk varian Leiden)
merupakan faktor utama yang menyebabkan hilangnya kehamilan dan hasil kehamilan
buruk lainnya (preeklampsia, pembatasan pertumbuhan janin, dan abrupsio plasenta).
Ekspresi klinis faktor V Leiden thrombophilia dipengaruhi oleh berikut ini: Jumlah

varian Leiden (heterozigot memiliki sedikit peningkatan risiko trombosis vena;
homozigot memiliki risiko trombotik yang jauh lebih besar). Gangguan trombofilik
genetik yang ada, yang memiliki efek supra-aditif pada keseluruhan risiko trombotik.
Gangguan trombofilia yang diperoleh: sindrom antibodi antifosfolipid (APLA),

hemoglobinuria nokturnal paroksismal, gangguan mieloproliferatif, dan peningkatan
faktor penggumpalan darah. Faktor risiko yang luas termasuk namun tidak terbatas pada
kehamilan, kateter vena sentral, perjalanan, penggunaan kontrasepsi oral kombinasi

120 Hemostatis