Page 125 - Hemostasis Bahan Ajar Teknologi Laboratorium Medik (TLM) by Adang Durachim, S.Pd,, M.Kes. Dewi Astuti, S.Si., M.Biomed. (z-lib.org) (1)

Topik 2

Kelainan Hemostasis Sekunder

A. VON WILLEBRAND’S FACTOR (VWF)
Penyakit von Willebrand bisa merupakan kelainan didapat ataupun keturunan yang

diturunkan secara autosomal. Kelainan pada penyakit von Willebrand berhubungan
dengan kurangnya gen vWF pada kromosom 12 dan ditandai dengan fungsi trombosit
yang tidak normal serta masa perdarahan yang memanjang.
vWF merupakan glikoprotein yang disintesis oleh sel endothelial dan megakariosit.

Sekitar 15% vWF yang bersirkulasi diproduksi oleh megakarosit. VWF pada trombosit
disimpan dalam granula alpha dan dikeluarkan ketika terdapat agonis sehingga
berikatan dengan komplek GP IIb/IIIa. vWF mempunyai dua fungsi dalam hemostasis,
yaitu mengaktivasi adhesi trombosit pada permukaan yang bersifat trombogenik,

seperti adhesi trombost pada pemukaan sel subendothelial ketika terjadi kerusakan
vaskuler atau adhesi antar trombosit pada pembentukkan thrombus serta berfungsi
sebagai carrier F VIII. Patogenitas penyakit vWF berdasarkan pada kelainan vWF secara
kuantitatif, kualitatif ataupun keduanya. Ketika terjadi kelainan pada vWF, maka masa

hidup F VIII akan berkurang apabila tidak terdapat vWF dikarenakan reaksi degradasi.
Penyakit vWF terbagi atas penyakit vWF keturunan, didapat dan pseudo-vWF.

B. HEMOPHILIA A

Hemophilia A disebut Hemofilia Klasik. Hemophilia A merupakan penyakit keturunan X-
linked resesif dimana terdapat kekurangan jumlah atau aktifitas factor VIII. Faktor VIII
merupakan kofaktor dari factor IX untuk mengaktivasi factor X pada proses koagulasi.
Berkurangnya jumlah atau fungsi faktor VIII dapat menyebabkan perdarahan

dikarenakan proses koagulasi yang tidak adekuat serta proses fibrinolisis yang tidak
berjalan dengan baik. Hemophilia merupakan penyakit sex-linked resesif, dimana gen
untuk factor VIII terdapat pada lengn panjang dari kromosom X. Hemophilia tidak akan
diturunkan ketika masih terdapat kromosom X yang normal. Hemophilia A

berkarakteristik perdarahan berlebihan sebagian besar bagian tubuh. Hematoma dan
Hemarthroses dapat terjadi pada penyakit ini. Gejala klinis dapat berupa perdarahan
spontan yang berulang dalam sendi, otot, maupun anggota tubuh yang lain. Hal ini dapat
berakibat kecacatan pada sendi dan otot, bahkan perdarahan berlanjut dapat

menyebabkan kematian pada usia dini. Apabila terjadilukasobek di permukaankulit,
darah akan terlihat mengalir keluar perlahan kemudian pasti menjadi kumpulan darah
yang lembek. Tetapi bila lukanya di bawah kulit, akan terjadi memar atau lebam

118 Hemostatis