Page 126 - Hemostasis Bahan Ajar Teknologi Laboratorium Medik (TLM) by Adang Durachim, S.Pd,, M.Kes. Dewi Astuti, S.Si., M.Biomed. (z-lib.org) (1)

kebiruan kendati luka itu berasal dari benturan. Bila perdarahan terjadi di persendian

dan otot, jaringan di sekitarnya dapat rusak, oleh karena itu hemofilia dapat
menyebabkan kelumpuhan.

Gambar 63.Pola keturunan Hemophilia

C. HEMOPHILIA B
Hemophilia B disebut juga dengan Christmas Disease. Ditemukan untuk pertama kalinya

pada seorang bernama Steven Christmas yang berasal dari Kanada. Pada Christmas
Disease ini, dijumpai defisiensi atau tidak adanya aktivitas faktor IX. Dibandingkan
dengan hemofilia A, kelainan ini lebih jarang ditemukan. Kelainan ini juga diturunkan
secara X-linked recessive dan gambaran kliniknya mirip Hemofilia A.
Seperti hemofilia A, penyakit ini ada yang disebabkan gangguan fungsional F IX (CRM+)

dan ada yang karena defisiensi F IX (CRM -). Pada pemeriksaan laboratorium juga
dijumpai masa tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) yang memanjang, masa
protrombin plasma dan masa trombin normal. Untuk membedakan dengan hemofilia A

dilakukan pemeriksaan Thromboplastin Genetation Test (TGT). Pada Hemofilia B, hasil
TGT akan abnormal pada serum penderita.
Hemofilia A dan B mirip secara genetik, secara klinis, dan secara molekuler. Faktor
VIIIa (u/ hemofilia A) dan Faktor IXa (u/ hemofilia B) sama-sama berinteraksi secara
kooperatif untuk mengaktivasi Faktor X. Keduanya memiliki pola pewarisan yang terkait

gen X yang sama. Gen yang mengkode Faktor IX terletak dekat dengan gen Faktor VIII

Hemostatis 119