Page 168 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

Genetic related gynecologic disorders and genetic testing

รศ.พญ.ธาริณี แม่นชนะ

์
ภาควิชาสูติศาสตร-นรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

ความรู้ด้านอณูพันธุศาสตร์ เข้ามามีบทบาทในวงการแพทย์มากขึ้น เนื่องจากพบความสัมพันธ์เกี่ยวข้องกับ
การเกิดโรคต่าง ๆ ทำให้สามารถหาแนวทางการป้องกัน การดูแลรักษา รวมถึงชี้นำการรักษาแนวใหม่ที่เรียกว่า

การแพทย์เฉพาะบุคคล (personalized medicine) สำหรับสูตินรีแพทย์ก็มีโอกาสที่จะต้องมาดูแลผู้ป่วยทางนรีเวช

่
ที่มีความผิดปกติด้านพันธุศาสตร์ที่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เด็กที่ต่อมาอาจจะมีความผิดปกติทางนรีเวช เชน
ประจำเดือนผิดปกติ หรือไม่สามารถดูแลขณะมีประจำเดือนได้ เช่นโรค Down syndrome ที่มีความบกพร่องทาง

สติปัญญาระดับรุนแรง หรือมีอาการหรือความผิดปกติบางอย่างที่อาจจะสัมพันธ์กับความผิดปกติของยีนบางชนิด

ดังนั้นนรีแพทย์อาจจะมีความจำเป็นต้องส่งปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์เพื่อตรวจทางพันธุกรรม
หาสาเหตุของความผิดปกติต่อไป ได้แก่

- ภาวะเข้าสู่วัยสาวก่อนวัยอันควร (precocious puberty) ชนิด central precocious puberty ถึงแม้

้
โดยส่วนใหญ่จะไม่มีสาเหตุ แต่พบว่าผู้ป่วยส่วนน้อยจะสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านีไดแก่
้
KISS1, KISS1R, MKRN3 และ DLK1 รวมถึงอาจจะเป็นอาการหนึ่งในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมบางโรค
(1)
(2)
เช่น Neurofibromatosis type 1 และ Peutz-Jeghers syndrome
- ภาวะเข้าสู่วัยสาวช้ากว่าวัยอันควร (delay puberty) รวมทั้งภาวะไม่มีประจำเดือนแบบปฐมภูมิ
(primary amenorrhea) สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของหลายยีนได้แก่ GnRH, GnRHR, TACR3,

(3)
KISS1, KISS1R, FGFR1, IGSF10, EAP1, LGR4, FT0, HS6ST1, NSMF, ANOS1 เป็นต้น และอาจ
พบเป็นอาการหนึ่งในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมบางโรค เช่น Turner syndrome, Noonan syndrome,
Prader-Willi syndrome, CHARGE, cystic fibrosis, epidermolysis bullosa, neurofibromatosis

type 1, sickle cell disease
(2)
- Polycystic ovarian syndrome (PCOS) ถึงแม้โรคนี้เกิดได้จากหลายสาเหตุ (multifactorial) แต ่

ุ่
พบว่าส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับกลายการพันธุ์ของยีนหลายกลมได้แก่ ยีนที่สัมพันธ์กับการสร้างฮอร์โมนของ
รังไข่และต่อมหมวกไต เช่น CYT11a, CYP17, CYP19, CYP21 ยีนที่สัมพันธ์กับการสร้างฮอร์โมน

่
สเตียรอยด์ เช่น AR, SHBG ยีนที่สัมพันธ์กับการทำงานและการควบคุมฮอร์โมน gonadotropin เชน

Genetic related gynecologic disorders and genetic testing 152