Page 173 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

- วินิจฉัยโดยไม่คำนึงถึงอายุ และมีคนในครอบครัวอย่างน้อย 1 คน เป็นมะเร็งเต้านมที่ถูกวินิจฉัยก่อน

้
อายุ 50 ปี หรือมะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน มะเร็งต่อมลูกหมากระยะลุกลาม โดยไม่จำกัดอายุที่ไดรับ
การวินิจฉัย

- วินิจฉัยโดยไม่คำนึงถึงอายุ และมีคนในครอบครัวอย่างน้อย 2 คนเป็นมะเร็งเต้านม

3. เป็นมะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุผิว รวมถึงมะเร็งท่อนำไข่หรือมะเร็งเยื่อบุช่องท้อง โดยไม่จำกัดอายุที่ได้รับการ
วินิจฉัย

4. มีคนในครอบครัวที่มีลักษณะดังที่กล่าวในข้อ 2 หรือ 3

นอกจากนี้ยังมีการคิดค้นและพัฒนาแบบจำลองทำนายความเสี่ยง (prediction model) มากมายเพื่อ

ประเมินความเสี่ยงที่จะพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ที่นิยมได้แก่ BRCAPRO, BOADICEA (The breast

and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) ซึ่งหลังจากลงข้อมูล
ทางคลินิกประวัติมะเร็งในครอบครัว โปรแกรมคอมพิวเตอร์จะคำนวณค่าความเสี่ยง หากค่าความเสี่ยงเกินคาท ี่
่
กำหนดก็จะแนะนำให้ไปรับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์เพื่อพิจารณารับการตรวจทางพันธุกรรมต่อไป

เนื่องจากอุบัติการณ์ของการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ/หรือ BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็ง
(14)
รังไข่โดยทั่วไปประมาณร้อยละ 10-15 ดังนั้นคำแนะนำจากองค์กรในระดับนานาชาติ ได้แก่ National
(20)
Comprehensive Cancer Network (NCCN) , Society Gynecologic Oncologists (SGO) (21) แ ล ะ
(22)
American Society of Clinical Oncology (ASCO) แนะนำให้ผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุผิวทุกรายควร
ได้รับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (genetic counseling) เพื่อพิจารณาตรวจทางพันธุกรรม (genetic testing)

เนื่องจากชนิดของมะเร็งรังไข่ในประเทศไทยแตกต่างจากประเทศอื่น โดยเฉพาะประเทศตะวันตก ซึ่ง

พบว่า high grade serous เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดพบถึงร้อยละ 70 แต่ high grade serous ไม่ใช่ชนิดท ี่
(23)
ี
พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย จากข้อมูลของโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ พบว่า endometrioid เป็นชนิดท่พบได ้
(24)
บ่อยที่สุด รองลงมาคือ clear cell, serous, และ mucinous โดยชนิด high grade serous จะพบเพียง
ร้อยละ 25 (24, 25) ดังนั้นหากตรวจในผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ทุกคน จากการศึกษาของโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ โอกาส
์
ที่จะตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA เพียงร้อยละ 7.3 ในปัจจุบันค่าใช้จ่ายสำหรับการตรวจทาง
(26)
พันธุกรรมในประเทศไทยยังมีราคาแพง สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาตและสิทธิประกันสังคมยังไม่สามารถ
ิ
ี
เบิกจ่ายได้ มีเพียงสิทธิสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการสามารถเบิกค่าตรวจยีน BRCA จากกรมบัญชกลาง
ได้ 10,000 บาท อย่างไรก็ตามราคาค่าตรวจยีน BRCA ในปัจจุบันยังมีราคาแพงกว่า 10,000 บาท ดังนั้นผู้ป่วย

ี่
ยังคงต้องจ่ายค่าส่วนต่างเอง นอกจากนี้ยังมีขอจำกัดเรื่องจำนวนผู้เชยวชาญด้านพันธุศาสตร์ทยังมีไม่เพียงพอ
้
ี่
้
และความรู้ความเขาใจของผป่วย เกี่ยวกับโรคมะเร็งรังไข่ทถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังมีน้อย จากการสำรวจใน
ู้
ี่
ผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ที่มารักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ พบว่ามีผู้ป่วยเพียงร้อยละ 25 ที่ทราบว่ามะเร็งรังไข่

Genetic related gynecologic disorders and genetic testing 157