Page 169 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

LH, FSHR, AMH ยีนที่สัมพันธ์กับการทำงานของฮอร์โมนอินซูลิน เช่น INS, INSR, IRS-1, IRS-2,
(4)
CAPN10 ยีนอื่น ๆ เช่น FTO, PCOS1, SRD5A1, SRD5A2, PPARG1, NCOR1 และอาจพบเป็น
อาการหนึ่งในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมบางโรค เช่น cystic fibrosis, tuberous sclerosis complex
(2)
- Primary ovarian insufficiency (POI) สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของหลายยีน ได้แก่ FMR1, BMP15,

(5)
GDF9, FSHR และอาจพบเป็นอาการหนึ่งในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมบางโรค เช่น Turner syndrome,
(2)
Fanconi anemia, Fragile X syndrome, tuberous sclerosis complex
- Osteoporosis มีการศึกษาเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มากมายเพื่อหาความสัมพันธ์ระหว่างความหนาแน่น

ของกระดูก (bone mineral density) และการเกิดภาวะกระดูกพรุน ซึ่งตรวจพบมียีนที่เกี่ยวข้อง
มากมาย แต่อย่างไรก็ตามมียีนบางกลุ่มที่มีข้อมูลทค่อนข้างชดเจน ได้แก่ vitamin D receptor (VDR),
ี่
ั
(6)
collagen type I alpha I (COLIA1), estrogen receptor alpha (Erα)
ความผิดปกติหรือโรคทางนรีเวชดังกล่าวข้างต้นถึงแม้บางส่วนจะสัมพันธ์กับความผิดปกติทางพันธุกรรม
แต่การตรวจทางพันธุกรรมอาจจะไม่มีประโยชน์ในการป้องกันโรค รวมทั้งอาจจะมีข้อมูลที่ไม่ชดเจนหรือยังไม่มาก
ั
ั้
พอถึงแนวทางการรักษาที่จำเพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามมีโรคอีกกลุ่มที่พบว่าการตรวจทางพันธุกรรมมีบทบาททงใน
แง่การป้องกันและการรักษา นั่นคือโรคมะเร็งทางพันธุกรรม เนื่องจากในปัจจุบันอายุขัยของประชากรเพิ่มสูงขึ้น จึง
มีโอกาสที่จะพบโรคมะเร็งได้เพิ่มมากขึ้น ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีการตรวจยีนด้วย Next-generation

sequencing (NGS) ทำให้สามารถตรวจหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอ โดยสามารถตรวจหานิวคลิโอไทด์ได ้

์
ทั้งร่างกายที่เรียกว่า Whole genome sequencing หรือหาลำดับนิวคลีโอไทดเฉพาะส่วนที่สามารถแปลรหัสเป็น
โปรตีนที่เรียกว่า Exome sequencing หรือตรวจเฉพาะกลุ่มยีนบางชนิดที่สนใจเรียกว่า Targeted gene panel

ทำให้สามารถค้นพบยีนต่าง ๆ ที่มีความสัมพันธ์หรือเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งต่าง ๆ ที่ถ่ายทอดทาง

้
ี่
พันธุกรรมได้ โดยยีนที่มีความสามารถในการถ่ายทอดไดสูง (High penetrance genes) เป็นกลุ่มยีนทมีการศกษา
ึ
และมีข้อมูลมากพอ ที่จะสรุปว่าทำให้เกิดกลุ่มโรคมะเร็งทางพันธุกรรม รวมถึงมีแนวทางในการดแลรักษาทชดเจน
ี่
ั
ู
ยีนในกลุ่มนี้ได้แก่ (ตารางที่ 1)
- BRCA1 และ BRCA2 เป็นสาเหตุของโรค Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
(HBOC)

- Mismatch repair (MMR) ประกอบไปด้วย MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 และ EPCAM เป็น

สาเหตุของโรค Lynch syndrome หรือ Hereditary non-polyposis colorectal cancer
(HNPCC)

- TP53 เป็นสาเหตุของโรค Li-Fruameni syndrome

- PTEN เป็นสาเหตุของโรค Cowden syndrome

- STK11 เป็นสาเหตุของโรค Peutz-Jeghers syndrome

Genetic related gynecologic disorders and genetic testing 153