Page 172 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

- ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมถึงอายุ 80 ปี (lifetime risk) จะเพิ่มขึ้นจากร้อยละ 13 ในสตรี

ทั่วไป (15) เป็นประมาณร้อยละ 72 (ร้อยละ 65-79) ถ้ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ
ร้อยละ 69 (ร้อยละ 61-77) ถ้ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 (16)

- ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมถึงอายุ 80 ปีที่เต้านมอีกข้างหนึ่ง ร้อยละ 40 (ร้อยละ 35-45)

และร้อยละ 26 (ร้อยละ 20-33) ถ้ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 mutation
ตามลำดับ (16)

- ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งรังไข่ถึงอายุ 80 ปี จะเพิ่มจากร้อยละ 1-1.5 ในสตรีทั่วไป เป็นประมาณ

ร้อยละ 44 (ร้อยละ 36-53) และร้อยละ 17 (ร้อยละ 11-25) ถ้าพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1
และ BRCA2 ตามลำดับ (16)

(17)
- ความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งท่อนำไข่จากร้อยละ 0.2 เป็นร้อยละ 0.6 รวมถึงเพิ่มความเสี่ยงต่อ
(18)
การเป็นมะเร็งเยื่อบุช่องท้องจากที่พบได้น้อยมากเป็นร้อยละ 1.3 (18)
ี่
นอกจาก BRCA แล้วยังมียีนในกลุ่ม homologous recombination (HR) อีกหลายยีนทเพิ่มความ
เสี่ยงมะเร็งเต้านมรวมถึงอาจเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่ได้เช่นกัน ได้แก่ CHEK2, PALB2, ATM,

BRIP1, RAD51C, RAD51D, RAD50, BARD1, MRE11A, NBN, CDKN2A1 (14, 19)

ั
เกณฑ์ทางคลินิกที่ใชประเมินความเสี่ยงของสตรีที่มีโอกาสพบการกลายพันธุ์ของยีนทสมพันธ์กับมะเร็งเตานม
้
ี่
้
(20)
และมะเร็งรังไข่ได้แก่
่
1. มีคนในครอบครัวตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA รวมถึงยีนอื่น ๆ ที่พบว่าเพิ่มความเสี่ยงตอการเกิด
มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
2. เป็นมะเร็งเต้านมที่มีลักษณะดังต่อไปนี้

- วินิจฉัยขณะอายุน้อยกว่า 45 ปี

- วินิจฉัยขณะอายุระหว่าง 46-50 ปี และมีคนในครอบครัวอย่างน้อย 1 คน เป็นมะเร็งเต้านม มะเร็ง
ี่
รังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก โดยไม่จำกัดอายุทได้รับการวินิจฉัย
- วินิจฉัยขณะอายุระหว่าง 46-50 ปี และไม่ทราบประวัติคนในครอบครัวว่าเป็นมะเร็งหรือไม่หรือมี

จำนวนคนในครอบครัวน้อยมาก
- วินิจฉัยขณะอายุระหว่าง 46-50 ปี และเป็นมะเร็งปฐมภูมิที่เต้านมทั้งสองข้าง

- วินิจฉัยขณะอายุน้อยกว่า 60 ปี และเป็นมะเร็งเต้านมชนิด triple negative

- วินิจฉัยโดยไม่คำนึงถึงอายุ และมีเชื้อชาติ Ashkenazi Jewish

Genetic related gynecologic disorders and genetic testing 156