Page 96 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36
P. 96
Down Syndrome Screening: From Theory to Practical and Policy
รศ.นพ.ชเนนทร์ วนาภิรักษ์
หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
่
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม
โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ๆ และคุ้นเคยกันในประเทศไทยมีอยู่หลายชนิด แต่โรคที่จะกล่าวถึงใน
บทความนี้จะจำกัดเฉพาะกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งจะกล่าวในประเด็นที่เชื่อมโยงจากองค์ความรู้สู่การปฏิบัติ รวมทั้ง
กล่าวถึงการควบคุมและป้องกันโรคในกลุ่มดังกล่าวในการจัดการเชิงนโยบายระดับชาต ิ
การป้องกันโรคในกลุ่มความพิการหรือโรคที่เป็นแต่กำเนิด โดยทั่วไปแบ่งเป็น 2 ระดับได้แก่
ุ
ั้
ี่
Primary prevention หมายถึง การป้องกันไม่ให้เกิดโรคนั้น ๆ ขึ้นจากการควบคมปัจจัยทเกี่ยวข้องตงแต ่
ระดับต้น เช่น การกินโฟเลต เพื่อการป้องกันกลุ่มโรคหลอดประสาทไม่ปิด โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและความพิการ
แต่กำเนิดหลายชนิด การตัดสินใจไม่ตั้งครรภ์ในกรณีที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง เป็นต้น
Secondary prevention หมายถึง การป้องกันไม่ให้เกิดโรคด้วยการป้องกันการคลอดของทารกทเป็นโรค
ี่
เช่น การคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์และสามี เพื่อหาคู่สมรสที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคและให้มีการ
ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด รวมทั้งยุติการตั้งครรภ์ในรายทเป็นโรครุนแรง การตรวจโครโมโซมจากน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัย
ี่
กลุ่มอาการดาวน์ก่อนคลอดเพื่อวางแผนการตั้งครรภ์และการคลอด เป็นต้น
ิ
่
ุ
ในบทความนี้จะกล่าวถึงการควบคุมและป้องกันกลุ่มอาการดาวน์ในประเด็นการคัดกรองหญงตั้งครรภ์ในแงมม
เชิงปฏิบัติและเชิงนโยบาย
กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมทีพบ
่
ได้บ่อยที่สุด ผู้ป่วยกลมอาการดาวน์มีลักษณะที่คล้ายกันมาก เช่น มีลักษณะใบหน้ากลม ศีรษะแบน ตาเฉียงขึ้น
ุ่
ดั้งจมูกแบน ลิ้นใหญ่จนมีลักษณะยื่นออกมา กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก มือสั้นและกว้าง มีเส้นลายมือขวาง นิ้วหัวแม่
เท้าและนิ้วชี้ของนิ้วเท้าอยู่ห่างกัน ลักษณะเด่นคือ มีสติปัญญาอ่อน อาจมีหัวใจพิการแต่กําเนิด ร่วมกับความ
ผิดปกติในระบบต่าง ๆ ในร่างกาย เช่น ระบบโลหิต การได้ยิน การมองเห็น ระบบทางเดินอาหาร ผิวหนัง ระบบ
ทางเดินหายใจ และระบบต่อมไร้ท่อ (1, 2) เด็กกลุ่มอาการดาวน์จึงต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดตั้งแต่แรกเกิด
Down Syndrome Screening: From Theory to Practical and Policy 80
