Page 98 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ มี 2 ระดับ ดังนี้

1. การตรวจคัดกรอง (screening test) มีวัตถุประสงค์หลักเพื่อการป้องกันและลดโอกาสการเกิดทารก

กลุ่มอาการดาวน์ด้วยการค้นหาหญิงตั้งครรภ์ทุกอายุที่มีความเสี่ยงสูง ด้วยการกำหนดค่าจุดตัดในการใช้บอกว่า
ความเสี่ยงสูงหรือความเสยงต่ำ (cut-off value ทั่วไปใช้ 1:250) ทั้งนี้เพื่อลดภาวะแทรกซ้อนจากการตรวจวินิจฉัย
ี่
ก่อนคลอดในหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่ำ สามารถทำได้ทั้งในไตรมาสที่ 1 และไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์

2. การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis: PND) เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของทารก
ในครรภ์ที่ผลการตรวจคัดกรองพบว่ามีความเสี่ยงสูง ต้องอาศัยการเก็บตัวอย่างของทารกในครรภ์ อาจเป็นตัวอย่าง

ั
้
ชิ้นเนื้อรก ตัวอย่างน้ำคร่ำที่ลอมรอบตัวทารกในครรภ์ หรือเลือดสายสะดือของทารกในครรภ์ การเก็บตวอย่างของ
ทารกในครรภ์ทั้ง 3 วิธี แพทย์จะทำด้วยความระมัดระวัง โดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูงในการชี้นำร่วมด้วยเพื่อให้เหลอ
ื
ความเสี่ยงในการแท้งบุตรจากหัตถการให้เหลือน้อยที่สุด

้
ในกรณีนี้จะเห็นไดว่าห้องปฏิบัติการทางการแพทย์มีบทบาทสำคัญในการควบคุมและป้องกันกลุ่มอาการ
ิ
้
ดาวน์ การดำเนินงานทางห้องปฏบัตการทุกขั้นตอนล้วนมีความสำคัญทั้งสิ้น บุคลากรที่เกี่ยวข้องตองปฏิบัตหน้าท ี่
ิ
ิ
ด้วยความระมัดระวังเหมาะสมตามหลักวิชาการ และสอดคล้องกับข้อกำหนดด้านคุณภาพตามมาตรฐานสากล
ISO 15189 มาตรฐานงานเทคนิคการแพทย์ หรือมาตรฐานโดยราชวิทยาลัยพยาธิแพทย์แห่งประเทศไทย เพื่อให้ผล
การตรวจวิเคราะห์มีความน่าเชื่อถือ สามารถสนับสนุนการควบคุมและป้องกันกลุ่มอาการดาวน์ได้อย่างมี
ประสิทธิภาพ มิเช่นนั้น กระบวนการต่าง ๆ ในการควบคุมนี้อาจจะล้มเหลวได ้

ผลของการตรวจคัดกรอง
ุ่
การตรวจคัดกรองมีเป้าหมายที่สำคัญในการค้นหาผที่มีความเสี่ยงสูงต่อการมีทารกในครรภ์เป็นกลมอาการ
ู้
ดาวน์ ผลการตรวจคัดกรองจึงมีความสำคัญในการให้คำแนะนำการตรวจวินิจฉัยเพื่อการยืนยันในขั้นต่อไป

การตรวจคัดกรองจึงต้องเป็นการทดสอบที่มีมาตรฐานเป็นที่ยอมรับทั้งความแม่นยำ ความเที่ยงตรง ความไว ไดผล
้
เร็ว ค่าใช้จ่ายไม่สูง และมีผลบวกลวงต่ำ การรายงานผลการตรวจคัดกรอง มี 2 ลักษณะ ดังนี้

1. ความเสี่ยงสูง (High risk) แสดงว่ามีโอกาสสูงททารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ หญิงตงครรภ์จะ
ั้
ี่
ได้รับคำแนะนำให้ตรวจยืนยันต่อด้วยการวินิจฉัยทารกในครรภ์ (Prenatal diagnosis, PND) เพราะส่วนมากของ
ผลความเสี่ยงสูงนี้จะเป็น false positive หรือ false high risk อยู่แล้ว ในมาตรฐานของระบบการคัดกรอง

โดยทั่วไปจะยอมรับค่านี้อยู่ที่ร้อยละ 5 - 7 ในประชากรทั่ว ๆ ไป ดังนั้นไม่เสมอไปที่ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซม

ผิดปกต ิ

Down Syndrome Screening: From Theory to Practical and Policy 82