Page 100 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

องค์ประกอบการใช้ประเมินความเสี่ยง
5)
1. อายุหญิงตั้งครรภ์ (maternal age: MA)(
2. การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง (ultrasonography) เพื่อวัด NT ในไตรมาสแรก
(8)
การวัด nuchal translucency (NT) ในช่วงอายุ 11 - 13 สัปดาห์ ประมาณ 1 ใน 3 ของทารกใน
ครรภ์ที่มี NT หนาผิดปกติจะมีโครโมโซมผิดปกติและครึ่งหนึ่งของทารกกลุ่มที่มีโครโมโซมผิดปกตินี้จะเป็นทารก

กลุ่มอาการดาวน์ ทั้งนี้ NT ที่หนาผิดปกตินี้ไม่ถือว่าเป็นความพิการของทารกในครรภ์ แต่เป็นเครื่องหมายแสดงถึง

ี่
ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น NT จะมีความหนามากขึ้นในทารกทอายุครรภ์มากขึ้น ดังนั้นอายุครรภ์ที่วัดความหนาของ NT
ก็ส่งผลต่อประสิทธิภาพของ NT ในการแยกการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ออกจากทารกปกติ โดยพบว่า

ประสิทธิภาพจะลดลงหากตรวจคัดกรองในอายุครรภ์ที่มากขึ้น

(5)
3. การตรวจสารชีวเคมีในเลือดหญิงตั้งครรภ์ (biochemical makers)
Biochemical marker ที่ใช้ตรวจคัดกรองมีดังนี้

Serum pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) เป็น glycoprotein ที่สร้างจาก

trophoblast สามารถตรวจพบในเลือดมารดาตั้งแต่อายุครรภ์ 28 วัน หลังการปฏิสนธิและจะเพิ่มขึ้นตลอดการ
ตั้งครรภ์ โดยมีการเพิ่มเป็นสองเท่าทก 4 - 5 วันในไตรมาสแรก จากการศึกษาพบว่า ค่า PAPP-A จะลดลงในสตรี
ุ
ตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์

Serum alpha-fetoprotein (AFP) เป็นglycoprotein ที่สร้างจาก yolk sac ในระยะแรกของการ
ตั้งครรภ์และจากระบบทางเดินอาหารและตับของทารกในระยะหลังของการตั้งครรภ์ ค่า AFP จะสูงขึ้นเรื่อย ๆ ไป

จนตลอดการตั้งครรภ์ จากการศึกษาพบว่า ค่า AFP ลดลงในสตรีตั้งครรภ์ททารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์เมื่อ
ี่
เทียบกับสตรีตั้งครรภ์ที่ทารกปกติและจะลดลงอย่างชัดเจนในระยะไตรมาสที่สอง

Serum free -human chorionic gonadotropin (-hCG) เป็นglycoprotein ที่สร้างจาก
syncytiotrophoblast ประกอบด้วย  และ  subunit ซึ่ง  subunit จะมีความจำเพาะสำหรับ hCG มากกว่า

ซึ่งจะมีอยู่ 2 รูปแบบคือ free form และ intact form ระดับ -hCG ทั้งสองรูปแบบจะมีค่าเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ

หลังจากการฝังตัวและสูงสุดช่วงอายุครรภ์ 10 - 12 สัปดาห์ หลังจากนั้นจะลดลงจนกระทั่งหลัง 20 - 22 สัปดาห์

ค่าจะคงที่ไปจนครบกำหนดคลอด จากการศึกษาพบว่า ค่า free -hCG เพิ่มขึ้นในสตรีตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์

เป็นกลุ่มอาการดาวน์
Serum unconjugated estriol (uE3) เป็นสารกลุ่มเอสโตรเจนที่สร้างจากรก จากการศึกษา พบว่า

ค่า uE3 ลดลงในสตรีตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์

Serum dimeric inhibin-A เป็นโปรตีนที่สร้างจากรกและรังไข่ จากการศึกษาพบว่าค่า inhibin A
สูงขึ้นในสตรีตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์

Down Syndrome Screening: From Theory to Practical and Policy 84