Page 281 - BT BIOLOGI TINGKATAN 5 - DIGITAL PUBLICATION
P. 281

Penggantian bes                  Sisipan bes                 Pelenyapan bes

                      Gantian bes             Sisipan bes                Pelenyapan bes
                                  G                      A                                G

            T  C  T  T  C     C  C  T  T  C  T  C  T  T  C   C  C  T  T  T  C  T  T  C     C  C  T  T
              A       A  A  A  G  G         A       A  A  A  G  G         A       A  A  A  G  G
            A  G  A  A  G     G G  A  A  G  A  G  A  A  G    G  G  A  A  A  G  A  A  G     G  G  A  A
              U       U  U  U C  C          U       U  U  U  C  C         U       U  U  U  C  C
             Met  Lys  Phe  Pro  Glu       Met  Lys  Phe   Pro  Glu      Met  Lys  Phe  Pro   Glu
                                                        Bes tersisip


            T  C  T  T  C     C  C  T  C  T   C  T  T  C       C  C  T  T  C  T  T  C    C  C  T  T  C
              A       A  A  A  G  G  G      A       A  A  A  G  A  G      A       A  A  A  G
                                                         Bes berubah                  Bes berubah
            A  G  A  A  G     G  G  A  G  A  G  A  A  G        G  G  A  A  G  A  A  G    G  G  A  A  G
              U       U  U  U  C  C  C      U       U  U  U  C  U  C      U       U  U  U  C  C
             Met  Lys  Phe  Pro  Asp       Met  Lys  Phe   Leu  Glu      Met  Lys  Phe   Arg  Lys
            Asid amino berlainan disintesis  Asid amino baharu disintesis  Asid amino baharu disintesis
                                            Rajah 12.15 Mutasi gen
               Mutasi gen menyebabkan                    Jadual 12.2 Contoh-contoh penyakit genetik
           penyakit genetik seperti talasemia,       Jenis mutasi gen       Contoh penyakit
           sistik fibrosis, anemia sel sabit,        Penggantian bes   Anemia sel sabit
           albinisme dan hemofilia (Jadual 12.2).
                                                     Sisipan bes       Sistik fibrosis (cystic fibrosis)
                                                     Pelenyapan bes    Talasemia
             Anemia Sel Sabit
               Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab
           ke atas sintesis hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah
           pesakit ini mempunyai bentuk sabit. Hal ini disebabkan oleh pembentukan sel darah
           merah yang tidak sempurna. Sebahagian daripada sel darah merah pesakit ini adalah
           normal, manakala sebahagian lagi berbentuk sabit (Gambar foto 12.8).

             ZON        AKTIVITI            Albinisme
            Kumpulkan maklumat tentang         Individu yang mengalami albinisme dikenali
            pewarisan hemofilia dalam kalangan
            masyarakat. Bentangkan maklumat   sebagai albino. Albinisme berlaku akibat gen yang
            yang diperoleh di dalam kelas.  bertanggungjawab untuk menghasilkan pigmen kulit,
                                          rambut dan mata telah mengalami mutasi. Oleh yang
                                                       demikian, pigmen ini tidak dihasilkan
                                                          dalam albino (Gambar foto 12.9).








           Sel darah merah
           berbentuk sabit                         Sel darah
                                                   merah normal
              Gambar foto 12.8 Anemia sel sabit                   Gambar foto 12.9 Budak lelaki albino
            12.1.1
                                                    270
   276   277   278   279   280   281   282   283   284   285   286