Page 284 - BT BIOLOGI TINGKATAN 5 - DIGITAL PUBLICATION

Variasi 12

Jadual 12.3 Ciri-ciri penyakit akibat mutasi kromosom

Penyakit Bilangan kromosom Ciri-ciri penyakit
Keabnormalan dalam autosom

Sindrom (2n + 1) = 47 Individu (lelaki atau perempuan)
Down Mempunyai tiga mempunyai mata sepet, hidung penyek,
kromosom nombor 21 lidah terjelir, dahi yang lebar dan
kebiasaannya terencat akal
(Gambar foto 12.10).

Rajah 12.19 Kariotip Gambar foto 12.10 Individu Sindrom Down

Sindrom Berlakunya perubahan dalam Pesakit menangis seperti kucing mengiau
Cri du chat struktur kromosom disebabkan semasa bayi. Pesakit menunjukkan
pelenyapan hampir keseluruhan pertumbuhan yang lambat serta
kromosom nombor 5 pada mengalami kecacatan mental dan fizikal.
lengan pendek kromosom Kebanyakan pesakit mati semasa
berkenaan. kanak-kanak.
Keabnormalan dalam kromosom seks

Sindrom (2n + 1) = 47 Lelaki yang mandul dengan testis kecil
Klinefelter 44 + XXY yang gagal menghasilkan sperma.
Mempunyai suara dan buah dada seperti
wanita. Mempunyai kaki dan tangan
yang panjang.

Gambar foto 12.11
Individu Sindrom
Klinefelter
Sindrom (2n + 1) = 47 Lelaki yang mempunyai ketinggian lebih
Jacob 44 + XYY daripada lelaki normal. Mempunyai
masalah jerawat teruk di muka. Lambat
Gambar foto 12.12 bertutur dan mempunyai masalah
Individu Sindrom pembelajaran. Mempunyai masalah otot
Jacob yang lemah (hypotonia).

Sindrom (2n - 1) = 45 Perempuan yang mandul dan kekurangan
Turner 44 + XO ciri-ciri seks sekunder perempuan. Buah
dada dan ovarinya tidak berkembang.
Gambar foto 12.13 Individu ini mempunyai kulit berlipat
Individu Sindrom pada kawasan leher, lehernya bertaut atau
Turner mempunyai IQ yang rendah.

12.3.3
273