Page 32 - 55. Baru ok (Repaired)1 - mumu didi.doc

disetiap region di bagi menjadi band, dan pada band di bagi menjadi sub band. Gambar menunjukkan
lokus sebuah gen yang terletak pada 17q11.2 yang artinya lokeus tersebut terletak pada kromosom no 17
lengan panjang region 1 band 1 dan sub band 2. Pemahaman ini penting untuk mengenali setiap kelainan
yang ada pada kromosom.

Gambar 20. Peta Kromosom dan Bagian Bagiannya

4.3 Kelainan kromosom

Kelainan kromosom dapat terjadi akibat kesalahan pembelahan meiosis. Kelainan ini dapat berupa
delesi, duplikasi, translokasi, dan inversi. Laporan dari kejadian, kelainan yang diakibatkan oleh delesi
biasanya lebih banyak dibandingkan dengan kejadian lainnya.
Syndrome down adalah kelainan yang pertama kali di deteksi pada manusia, kalainan ini disebabkan
kelebihan kromosom pada kromosom no 21, sehingga mengubah konformasi dari jumlah kromosom normal
46 menjadi 47. Satu kromosom yang membawa beribu ribu gen berakibat terhadap fenotipe dari manusia
itu sendiri, termasuk ciri ciri umum seperti muka yang terkesan lebar. Kejadian syndrome down juga
menjadi pelajaran bagi kita, ketika terdapat kelebihan kromosom bukan berarti orang tersebut menjadi
sempurna, justru terjadi ketidakseimbangan dan membuat mental dan IQ terbelakang, lidah yang berkuran
lebih lebar, dan sbertai pula kelainanlainnya.
Lalu bagaimana syndrome down bisa terjadi? Pertanyaan tersebut tentu berkaitan dengan aktifitas
gene, kromosom yang mengganda berarti membawa sifat sifat tertentu yang turut serta mengkode
fenotipe, dan yang kedua adalah kemampuan sel mangatur organisasi kromosom harus sangat akurat,
kesalahan sedikit saja dapat mengakibatkan kelainan yang fatal

4.4 Keterkaitan kelainan kromosom dengan kelainangen

Seperti yang telah diketahui sebelumnya, bahwasannya gen merupakan potongan kecil dari rantai DNA
yang mengkode satu atau beberapa protein. Pada satu bagian kromosom atau satu sub band kromosom
tentu mungkin terdapat satu bahkan ratusan gen. oleh karena itu kelainan kromosom akan mengakibatkan
hal yang berefek lebih besar dibandingkan terjadinya mutasi pada satu gen saja. Kelainan yang terjadi
secara besar besaran seperti duplikasi kromosom atau kekuarangan satu set kromosom akan menyebabkan
kelaian yang fatal bahkan kematian.
Kelebihan kromosom pada satu kromosom yang homolog tidak membuah suatu individu menjadi
normal. Sehingga sama saja dengan kejadian pengurangan kromosom. Biasanya menjadi kelainan fatal.

Biologi Molekular “Aplikasi Di Dunia Kesehatan”.