Page 44 - 55. Baru ok (Repaired)1 - mumu didi.doc

5. 6 Latihan Soal

1. Jelaskan Sturktur Gen pada eukariotik dan fungsi dari masing masing bagian tersebut!
2. Jelaskan perbedaan Replikasi yang terjadi pada prokariot dengan eukariot!

Pemanfaatan Biologi Molekular

4
5
6

6.1 Aplikasi Biologi Molekular
6.2 Mutasi Genetik
6.3 SNP (Singgle Nucleotide Polimorphism)

6.1 Aplikasi Biologi Molekular

Harapan dari Human Genom Projeck (HGP) sebenarnya sangatlah tinggi khususnya untuk
pendalaman fungsi, struktur dan deteksi kelainan yang ada pada manusia. Hasil yang didapat merupakan
titik terang untuk menganalisa jenis jenis kelainan yang berkaitan dengan masalah genomic. Sampai saat ini
berbagai macam penyakit turunan, kelainan metabolisme, pewarisan fenotipik yang biasanya dikaitkan
dengan estetika telah banyak diketahui.
Penggunaan ilmu genetika yang menjadi induk di biologi molekular telah digunakan tidak lama
setelah hukum mendel dipublikasikan. Pada tahun 1906 seorang kewarganegaraan inggris bernama
Archibald Garold, seorang ahli Fisika dan biokimia mempublikasikan buku yang berjudul “Inborn Errors of
Metabolism”. Melalui buku tersebut Garold mendeskripsikan penurunan kelainan dari orang tua ke anak
anaknya. Penurunan tersebut diakibatkan adanya alel yang berpotensi menjadikan sebuah kelainan.
Meskipun pada tahun tersebut istilah gen masih belum popular namun mendel masih menyebutnya dengan
istilah faktor pewarisan. Penelitian sejenis mulai sangat diminati pada beberapa dekade kamudian terbukti
pulikasi pada bidang tersebut ramai bermunculan. Panelusuran kelainan genetik melalui suatu studi kasus
suatu keluarga yang memiliki kelainan menjadi langkah penting untuk mengetahui pola pewarisan suatu
gen.
Saat ini dengan berkembangnya teknologi molekular di mungkinkan dilakukannya screening untuk
mengetahui kemungkinan seseorang memiliki keturunan. Keadaan seperti ini dirasa penting untuk
mendeteksi kelainan yang diakibatkan oleh satu gen. sehingga dapat diketahui secara pasti berapa
kemungkinan anak lahir dengan keadaan tidak normal membawa suatu kelainan. Ada cerita menarik
mengenai kejadian ini. Seorang mahasiwa S2 (nama tidak disebutkan) di salah satu perguruan tinggi
terkemuka, ikut projek penelitian oleh dosennya mengenai thalassemia. Sehingga dia mengambil judul
mengenai mutasi dan kemungkinan-kemungkinan alel yang dapat menimbulkan mutasi. Dia paham betul
seluk beluk mengenai thalassemia mulai dari gejala, ciri ciri, kemungkinan hidup, biaya pengobatan dan
lainnya. Suatu hari mahasiswa ini secara iseng mengecek dirinya sendiri. Dan dia terkejut kalau dirinya

Biologi Molekular “Aplikasi Di Dunia Kesehatan”.