Page 46 - 55. Baru ok (Repaired)1 - mumu didi.doc

perubahan kode DNA yang memicu adanya suatu perubahan fenotip. Namun demikian mayoritas ilmuan
sekarang percaya bahwa tidak semua mutasi menyebabkan suatu kelainan. Di sisi lain mutasi juga tidak
terjadi pada bagian gen aktif di kromosom. Pada manusia 95% bagian kromosom adalah bagian bukan gen.
sehingga kemungkinan kejadian mutasi yang tampak secara fenotip akan sangat sedikit. Meskipun mutasi
terjadi pada bagian gen dan mutasi tersebut terletak pada bagian intron tentu tidak akan menimbulkan efek
yang berarti.
Apabila mutasi terletak pada bagian exon (bagian yang akan ditranslasi) dan mutasi merupakan
jenis mutasi diam (silent mutation) hal tersebut juga tidak mengubah konformasi protein hasil translasi.
Penyabab mutasi dapat berasal dari faktor eksternal maupun faktor internal. Faktor eksternal adalah faktor
lingkungan seperti adanya radiasi, paparan bahan kimia atau perlakuan fisik tertentu. Sedangkan penyebab
internal adalah kesalahan dari replikasi DNA. Sehingga berdasarkan uraian diatas pengertian mutasi
sepertinya hanya cukup dideskripsikan sebagai “perubahan nukleotida pada materi genetik”.
Mutasi ini terjadi karena perubahan struktur DNA akan tetapi tidak memicu adanya perubahan
pada asam amino yang dihasilkan. Hal ini dikarenakan beberapa asam amino dikode oleh beberapa jenis
kodon. Mutasi yang terjadi pada suatu individu dan tidak diwariskan kepada keturunannya disebut dengan
mutasi somatik (autosomal mutation) sedangkan mutasi yang terjadi pada pada sel sel reproduksi dan
diwariskan kepada keturunannya disebut mutasi genosom (genosomal mutation). Mutasi dapat terjadi
secara sederhana (nukleotida) sampai pada hilangnya kromosom (chromosomal aberration).

6.3 SNP (Single Nucleotide Polimorfisme)

Secara sederhana pengertian Single Nucleotide Polimorfisme (SNP) adalah variasi yang terjadi pada
satu basa nukleotida (adenin, timin, sitosin, dan guanin). Sebagai contoh pada suatu potongan DNA
pada keadaan normal adalah guanine, akan tetapi ditemukan pada organisme lain ternyata adalah
timin. SNP terjadi 1/1000 nukleotida yang artinya setiap 100 bp maka kemungkinan terjadi SNP adalah
satu buah. Dengan demikian maka SNP yang ada pada manusia adalah 2 sampai 5 juta pada genom
manusia. Meskipun jumlahnya banyak SNP seringkali ditemukan diantara gen-gen sehingga jarang
terekspresi.
SNP seringkali digunakan untuk melacak sebuah
penyakit atau kelainan. Seringkali juga SNP tidak
bersinggungan dengan sebuah kelainan. Bukti
lainnya menjukkan adanya keterkaitan SNP dengan
penyakit penyakit yang kompleks seperti diabetes,
serangan jantung, atau kanker. Contoh SNP yang
terkenal yang dapat menjadi kajian pertama kali adalah
kejadian sel hemoglobin dengan bentuk sel
sabit. Setelah penelitian menujukkan gen
B-globin terdiri dari 146 asam amino. Dan pada suatu
individu terdapat kelainan DNA dengan keaadaan
Adenin berpasangan dengan Timin, namun pada kasus ini
ditemukan Timin bertemu dengan Adenin.
Keadaan ini semula memiliki prevalensi yang
cukup sedikit. Namun karena berkembang terus menerus
akibat adanya pernikahan internal (dalam satu
suku) maka prevalensi semakin meningkat. Meningkatnya
kejadian tersebut dikarenakan pemahaman mengenai
pewarisan belum sepenuhnya dipahami. Secara sekilas

Biologi Molekular “Aplikasi Di Dunia Kesehatan”.