Page 47 - 55. Baru ok (Repaired)1 - mumu didi.doc

dari gambaran diatas kejadian mutasi memberi dampak negative kehadap kesehatan. Namun disisi lain
mutasi tersebut merupakan bentuk adaptasi dengan lingkungan. Seseorang yang menderita hemoglobin
dengan bentuk sel sabit terbukti leih tahan terhadap malaria.
Mutasi pada tingkat nukleotida dapat berupa transisi atau transversi. Transisi terjadi ketika terjadi
perubahan basa nukleotida dari purin ke purin atau pirimidin ke pirimindin. Sebagai conth terjadinya
perubahan satu nukelotida dari Adenin ke guanine. Sedangkan transversi merupakan perubahan
nukleotida dari purin ke pirimidin atau sebaliknya. Berdasarkan akibatnya maka dapat dikelompokkan
lagi menjadi 1) silent mutation (mutasi diam) yaitu perubahan basa nukleotida tetapi tidak diikuti oleh
perubahan asam amino. Silent mutation di mungkinkan karena adanya kesamaan asam amino yang
dikode oleh beberapa codon. Kesamaan kose asam amino terlebih pada basa para urutan ke tiga 2)
Neutral mutation (mutasi netral) yaitu mutasi basa nukleotida yang mengakibatkan perubahan asam
amino namun tetap mempunyai fungsi tidak jauh berbeda (ekivalen). Misalnya, kodon penentu asam
amino lisin (AAG) berubah menjadi kodon penentu asam amino arginin (CGG). 3) Missense mutation
(mutasi salah arti) yaitu mutasi basa nukleotida yang mengakibatkan perubahan asam amino. 4) Non
sense mutation (mutasi tanpa arti) yaitu perubahan nukleotida yang mengakibatkan perubahan kode
asam amino menjadi stop codon (Gambar 32)

Gambar 31. Jenis jenis mutasi dan akibatnya pada
perubahan asam amino

Mutasi juga dapat diakibatkan oleh adanya insersi maupun delesi. Insersi merupakan masuknya
nukleotida baru kedalam urutan polinukelotida atau gen yang ada. Sedangkan delesi merupakan
hilannya nukleotida pada urutan nukelotida yang ada. Kejadian insersi maupun delesi dapat
mengakibatkan masalah yang serius pada urutan asam amino.
Perubahan urutan asam amino secara drastis seperti disebut dengan frame shift mutation.
Perubahan tersebut juga memungkinkan protein tidak berfungsi sama sekali. Pada gambar 32
mendemosntrasikan adanya insrsi yang mana mengubah urutan asam amino dari
Leu-Phe-Arg-Trp-Cys-Val-
Pro-Gly (keadaan normal) menjadi Phe- Ile-Ser-Leu-Val-Thr-Arg.

Biologi Molekular “Aplikasi Di Dunia Kesehatan”.