Page 174 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

(25)
สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ และมีเพียงร้อยละ 16 ที่ทราบว่ามีวิธีการตรวจทางพันธุกรรม ดังนั้น
สำหรับประเทศไทยในเบื้องต้นอาจจะแนะนำให้พิจารณาส่งตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ชนิด

high grade serous รวมทั้งมะเร็งท่อนำไข่และมะเร็งเยื่อบุช่องท้อง และ/หรือมีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เช่น มีประวัติ

ครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม/มะเร็งรังไข่ อายุน้อย หรือเป็นมะเร็งหลายชนิดทั้งมะเร็งรังไข่และมะเร็งเตานม
้
(synchronous breast and ovarian cancer) โดยถ้าเลือกเฉพาะผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ที่มีความเสี่ยงก็จะเหลือ

(26)
ผู้ป่วยจำนวนร้อยละ 30 เท่านั้นที่ควรพิจารณาส่งตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งอาจจะเป็นมาตรการที่มีความ
คุ้มทุนและมีประสิทธิภาพมากที่สุด (cost-effectiveness)
2. Lynch syndrome หรือ Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน Mismatch repair (MMR) ได้แก่ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2,

EPCAM เป็นกลุ่มโรคมะเร็งทางพันธุกรรมที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง พบประมาณร้อยละ 3-5 เป็นของมะเร็งเยื่อ
(27)
บุโพรงมดลูก ประกอบไปด้วยมะเร็งหลายชนิดในระบบทางเดินอาหาร อวัยวะสืบพันธุ์สตรี และระบบ
ทางเดินปัสสาวะ แต่ที่พบได้บ่อยคือ มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก รวมถึง มะเร็งรังไข่

• ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่จากร้อยละ 4.2 (28) ในประชากรทั่วไปเป็นประมาณร้อยละ

25 - 50 โดยสำหรับผู้หญิงอาจเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งลำไส้น้อยกว่าผู้ชาย
(29)
่
• ความเสี่ยงตอการเกิดมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกจากร้อยละ 3.1 ในสตรีทั่วไป เป็นร้อยละ 15-70
ขึ้นกับชนิดของยีนที่พบการกลายพันธุ์ MLH1/MSH2 ร้อยละ 20 - 50, MSH6 ร้อยละ 15-70

และ PMS2 ร้อยละ 15 (21, 30)

• ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งรังไข่ขึ้นกับชนิดของยีนที่กลายพันธุ์ MLH1 ร้อยละ 4-20 MSH2
(30)
ร้อยละ 8-24 MSH6 ร้อยละ 0-14 และ PMS2 พบได้น้อยมาก อุบัติการณ์ของการตรวจพบ
(31)
การกลายพันธุ์ของยีน MMR ในผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุผิวพบประมาณร้อยละ 0.5 โดย
ชนิดของมะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุผิวที่พบการกลายพันธุ์ของยีน MMR มักจะเป็นชนิดที่ไม่ใช่ serous
ี่
ี่
์
ุ
carcinoma ข้อมูลของคนไทยททำการศึกษาทโรงพยาบาลจฬาลงกรณ พบการกลายพันธุ์ของ
(32)
่
ยีน MMR ในผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุผิวเทากับร้อยละ 1.8 โดยที่ผู้ป่วยทั้งหมดเป็นมะเร็งชนิด
(26)
endometrioid
ั
นอกจากมะเร็งลำไส้ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งรังไข่ ซึ่งเป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยสามอันดบแรกแลว
้
่
ยังพบว่าเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งในระบบทางเดินอาหารอื่น ๆ เช่น กระเพาะอาหาร ตับอ่อน ทอน้ำด ี
ลำไส้เล็ก มะเร็งในระบบทางเดินปัสสาวะ เช่น กระเพาะปัสสาวะ ไต ท่อไต ต่อมลูกหมาก มะเร็งสมอง และ
เนื้องอกผิวหนัง ได้แก่ sebaceous adenoma, sebaceous carcinoma และ keratoacanthoma

Genetic related gynecologic disorders and genetic testing 158