Page 179 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36
P. 179
ตารางที่ 1 กลุ่มโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สัมพันธุ์กับการกลายพันธุ์ของยีนมีความสามารถในการ
ถ่ายทอดสูง
่
มะเร็ง มะเร็งรังไข มะเร็งเยื่อบุ มะเร็ง
เต้านม Ovarian โพรงมดลูก ลำไส้ใหญ ่
กลุ่มโรค ยีน มะเร็งอื่นๆ
Breast cancer Endometr Colon
cancer ial cancer cancer
Hereditary breast BRCA1, Fallopian tube, peritoneal,
cancer and ovarian BRCA2 pancreatic, prostate cancers
cancer (HBOC)
Lynch (Hereditary Mismatch Gastric, hepatobiliary, small
nonpolyposis repair genes bowel, pancreatic, kidney,
colon cancer, (MSH2, MLH ureteral cancers
HNPCC) 1, MSH6,
PMS2,
EPCAM)
Cowden PTEN Thyroid, renal, gastrointestinal
cancer
Peutz-Jeghers STK11 ฌ astic-type adenocarcinoma
(sex cord (GAS) of cervix, small bowel,
stromal gastric, pancreatic, lung cancer
tumor)
Li-Fraumeni TP53 soft tissue and bone
sarcomas, brain (choroid
plexus), adrenocortical, lung
cancer, leukemia, lymphoma
Hereditary diffuse CDH1 gastric cancer
gastric cancer
แพทย์ทุกคนควรให้ความสำคัญกับการซักประวัติอย่างละเอียดโดยเฉพาะประวัติการเป็นโรคหรือมะเร็งใน
ครอบครัว ร่วมกับการตรวจร่างกายอย่างละเอียด สำหรับรายที่มีความเสี่ยงสูงควรให้คำแนะนำในการรับคำปรึกษา
ทางพันธุศาสตร์ (genetic counseling) เพื่อพิจารณาตรวจทางพันธุกรรม (genetic testing) ต่อไป (ตารางที่ 2)
ยังไม่แนะนำให้ทำการทางพันธุกรรมในบุคคลทั่วไปที่ไม่มีความเสี่ยงหรือมีความเสี่ยงปานกลาง
Genetic related gynecologic disorders and genetic testing 163
