Page 181 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

ถึงแม้ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งแล้ว ผลการตรวจทางพันธุกรรมยังคงมีประโยชน์ เนื่องจาก
ู้
ช่วยบอกถึงการพยากรณ์โรคและช่วยวางแผนการรักษา เพราะในปัจจุบันมีการรักษาที่จำเพาะเจาะจงสำหรับผป่วย
มะเร็งที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด เช่น Polyadenosine diphosphate-ribose polymerase

(PARP) inhibitors สำหรับผู้ป่วยมะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA หรือ immune checkpoint inhibitor ใน
้
ิ
ู
ี่
ผู้ป่วยมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลกทมีความผิดปกตของ MMR นอกจากผู้ป่วยแลวบุคคลอื่นในครอบครัวก็ควรไดรับการ
้
ตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เพื่อจะได้วางแผนป้องกันไม่ให้เกิดโรคมะเร็งต่อไป

สรุป

- มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุของมะเร็งทั้งหมดประมาณร้อยละ 5-10
- การกลายพันธุ์ของยีนที่มีความสามารถในการถ่ายทอดสูง (High penetrance genes) จะถ่ายทอดแบบ

ยีนเด่น (autosomal dominant) ได้แก่ BRCA1 และ BRCA2, Mismatch repair (MMR) (ประกอบไป

ุ่
ด้วย MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 และ EPCAM), TP53, PTEN, STK11 และ CDH1 ทำให้เกิดกลม
โรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC),

Lynch syndrome, Li-Fraumeni syndrome, Cowden syndrome, Peutz-Jeghers syndrome และ

Hereditary diffuse gastric cancer ตามลำดับ
ุ
ั
- HBOC และ Lynch syndrome เป็นกลุ่มโรคมะเร็งทถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยสดสองอันดบแรก
ี่
จะเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก และมะเร็งลำไส้ใหญ่
- มะเร็งเต้านมพบในกลุ่มโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกือบทั้งหมด ยกเว้น Lynch syndrome

- มะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุผิวพบได้ในกลุ่มโรค HBOC และ Lynch syndrome แต่มะเร็งรังไข่ชนิด sex cord

stromal tumor พบได้ในกลุ่มโรค Peutz-Jeghers syndrome
- มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกพบได้ในกลุ่มโรค Lynch syndrome และ Cowden syndrome

้
ุ่
- มะเร็งลำไส้ใหญ่พบไดในกลมโรค Lynch syndrome, Li-Fraumeni syndrome, Cowden syndrome
และ Peutz-Jeghers syndrome
- คนที่มีเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักจะมีลักษณะดังต่อไปนี้ได้แก่

- เป็นมะเร็งขณะอายุน้อย

- เป็นมะเร็งหลายชนิดในคนเดียวกัน
- มีคนในครอบครัวหลายคนเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน

- มะเร็งที่มีลักษณะแสดงที่พบได้ไม่บ่อยเช่นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย

- มะเร็งที่มีผลทางพยาธิวิทยาที่เฉพาะเจาะจง เช่น มะเร็งเต้านมชนิด triple negative หรือ
มะเร็งรังไข่เยื่อบุผิวชนิด high grade serous

Genetic related gynecologic disorders and genetic testing 165