Page 177 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

เกณฑ์หลัก (Major criteria) เกณฑ์รอง (Minor criteria)
- Breast cancer - Autism

- Endometrial cancer - Colon cancer
- Thyroid cancer ชนิด follicular - Esophageal glycogenic acanthoses (> 3)

- GI hamartoma รวม ganglioneuromas - Lipoma (> 3)
- Lhermitte-Duclos disease - Intellectual disability (IQ < 75)

ิ
- Macrocephaly (58 เซนตเมตรสำหรับผู้หญิง และ 60 - Renal cell carcinoma
เซนติเมตรสำหรับผู้ชาย) - Testicular lipomatosis
- Macular pigmentation ที่ glans penis - Thyroid cancer ชนิด papillary

- Multiple mucocutaneous lesions - Thyroid structural lesions เช่น adenoma,
o Multiple trichilemmomas (> 3) multinodular goiter
o Acral keratoses (> 3 palmoplantar keratotic - Vascular anomalies/malformations รวม

pits และ/หรือ acral hyperkeratotic papules multiple intracranial development venous
o Mucocutaneous neuromas (> 3) anomalies

o Oral papillomas โดยเฉพาะที่ลิ้นและเหงือก (> 3)

นอกจากนี้สามารถเข้าไปประเมินความเสี่ยงโดยแบบจำลองทำนายความเสี่ยงของ Cowden

syndrome คือ Cleveland Clinic PTEN Risk Calculator ((https://www/lerner.ccf.org/gmi/ccscore/)

4. Peutz-Jeghers syndrome

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน STK 11 (Serine/threonine kinase 11) โรคนี้ก็พบได้น้อยเช่นกัน ต้อง

ประกอบไปด้วยลักษณะอย่างน้อย 2 ใน 3 ข้อ คือ
(1) Hamartomatous polyp ในระบบทางเดินอาหารอย่างน้อย 2 แห่ง

(2) mucocutaneous melanin deposit การสะสมของเมลานินที่เยื่อบุในช่องปาก ริมฝีปาก จมูก

นิ้วมือ นิ้วเท้า และอวัยวะสืบพันธุ์
(3) มีประวัติคนในครอบครัวเป็น Peutz-Jeghers syndrome

โรคนี้เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งหลายชนิด เช่นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ชนิด sex cord stromal
ู
tumor มะเร็งปากมดลกชนิด gastric-type adenocarcinoma (GAS) หรือชื่อเดิมคือ adenoma malignum
มะเร็งในระบบทางเดินอาหาร (ลำไส้ใหญ่ ลำไส้เล็ก กระเพาะอาหาร) มะเร็งตับอ่อน ความเสี่ยงของมะเร็งใน

Genetic related gynecologic disorders and genetic testing 161