Page 178 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

ระบบทางเดินอาหารถึงอายุ 70 ปี ร้อยละ 57 (ร้อยละ 39-76) มะเร็งเต้านมร้อยละ 45 (ร้อยละ 27-68)
(40)
มะเร็งนรีเวชร้อยละ 18 (ร้อยละ 9-34)

5. Li-Fraumeni syndrome
เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TP53 (Tumor protein 53) เป็นยีนที่มีความในสามารถในการถ่ายทอด

สูงมาก จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งถึงร้อยละ 50 ที่อายุ 40 ปี และเพิ่มถึงร้อยละ 90 ที่อายุ 60 ปี

(41)
มะเร็งเหล่านี้ได้แก่ มะเร็งเต้านม (ความเสี่ยงถึงอายุ 60 ปี เท่ากับร้อยละ 50) soft tissue sarcoma มะเร็ง
กระดูก (osteosarcoma) มะเร็งสมองบริเวณ Choroid plexus และมะเร็งต่อมหมวกไต (adernocortical

carcinoma) มะเร็งเม็ดเลือดขาว (leukemia) มะเร็งต่อมน้ำเหลือง (lymphoma) มะเร็งในระบบทางเดน

ิ
ั้
(42)
อาหาร มะเร็งปอด และ melanoma แต่ไม่สัมพันธ์กับมะเร็งนรีเวช โดยมักพบว่าเป็นมะเร็งชนิดแรกตงแต ่
(43)
อายุน้อยมาก อายุเฉลี่ย 25 ปี

เกณฑ์ทางคลินิกที่ใช้ช่วยประเมินความเสี่ยงมีสองเกณฑ์คือ
(44)
1. Classic Li-Fraumeni syndrome (LFS) criteria ประกอบไปด้วย
เป็นมะเร็ง sarcoma ก่อนอายุ 45 ปี และมีคนในครอบครัวระดับที่หนึ่งเป็นมะเร็งขณะอายุน้อย

กว่า 45 ปี และคนในครอบครัวระดบที่หนึ่งหรือสองอีกหนึ่งคนเป็นมะเร็งขณะอายุน้อยกว่า 45 ปีหรือ
ั
เป็น sarcoma โดยไม่จำกัดอายุที่ถูกวินิจฉัย เกณฑ์นี้มีความไวร้อยละ 40 และความจำเพาะร้อยละ 91
(44)
2. Chompret criteria (43, 45) ซึ่งประกอบไปด้วย

ั
- เป็นมะเร็งในกลุ่ม Li-Fraumeni ดังที่กล่าวข้างต้นก่อนอายุ 46 ปี และมีคนในครอบครัวระดบท ี่
หนึ่งหรือสองอย่างน้อยหนึ่งคนที่เป็นมะเร็งในกลุ่มนี้ก่อนอายุ 56 ปี หรือเป็นมะเร็งหลายชนิด โดย

ไม่จำกัดอายุที่ถูกวินิจฉัย

- เป็นมะเร็งในกลุ่ม Li-Fraumeni หลายชนิด โดยพบว่าเปนมะเร็งชนิดแรกก่อนอายุ 46 ปี
็
- เป็นมะเร็งที่ปกติพบได้น้อยมาก คือ adrenocortical carcinoma, choroid plexus
carcinoma, rhabdomyosarcoma โดยไม่จำกัดอายุที่ถูกวินิจฉัยและไม่จำเป็นต้องมีคนใน

ครอบครัวเป็นมะเร็ง

- เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 31 ปี
(43)
เกณฑ์นี้มีความไวร้อยละ 82-95 และความจำเพาะร้อยละ 47-58
6. Hereditary diffuse gastric cancer syndrome

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CDH1 (Cadherin-1) สัมพันธ์กับมะเร็งกระเพาะอาหาร (diffuse gastric
(46)
cancer) มะเร็งเต้านมชนิด lobular (lobular breast cancer) แต่ไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งนรีเวช

Genetic related gynecologic disorders and genetic testing 162