Page 34 - Segundo Número 2017

Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico

Cuadro 3. Alteraciones cromosómicas estructurales más frecuentes, epidemiología y aspectos en el diagnóstico.

Cromosomopatías estructurales más frecuentes

Síndrome Alteración cromosómica Epidemiología Diagnóstico
Síndrome de Wolff-Hirschhorn Deleción de brazo corto del cro- Incidencia de 1 de cada Deleción detectable en 50.5%
mosoma 4 (4p16.3 región crítica): 20,000-50,000 RN y es más por cariotipo.
Deleción intersticial 40-50% frecuente en mujeres 2:1 30 49.5% requiere FISH o microa-
Translocaciones no balanceadas rreglos
38.25% 15% de las translocaciones
Translocaciones no balanceadas son heredadas, por lo cual
heredadas 6.75% debe realizarse cariotipo a los
Otros > 1% 29 padres 29,30
Síndrome de Cri-du-chat Deleción del brazo corto del cro- Incidencia se ha estimado de 1 Existe controversia entre la
mosoma 5 (5p15 región crítica): en 15,000 a 1 en 50,000 sospecha clínica y un resulta-
Deleción terminal 77.5% Prevalencia de 1 en 350 en do de cariotipo normal
Deleción intersticial 8.75% pacientes con déficit intelectual 8.75% no es detectado por
Translocación no balanceada de cariotipo
novo 8.75% Debe realizarse cariotipo a los
Translocaciones no balanceadas padres para descartar un reor-
heredadas 3.75% denamiento balanceado 31,32
Deleción duplicación 1.25%
Síndrome de microdeleción Deleción en el brazo largo del cro- La mayoría de los estudios El FISH detecta 95% de las
22q11.2 mosoma 22 en la región 22q11.2: reportan una prevalencia de 1 deleciones. 5% sólo puede
Deleción de 3Mb 90% en 4,000 recién nacidos vivos, detectarse por otras metodolo-
Atípicas 10% 33 pero varían de 1 en 2,000 a 1 gías como MLPA o microa-
en 6,395 34 rreglos
Menos de 1% alteraciones
visibles por cariotipo
10% de las microdeleciones
deben ser heredadas, por lo
que debe realizarse el estudio
en los padres, ya que hay
adultos con afección leve 35

Los pacientes nacen con peso bajo, microcefalia, (Figura 8) y la cara se torna larga y estrecha (70%)
cara redonda (83.5%), puente nasal largo (87%), con arcos supraciliares prominentes (31%), filtrum
hipertelorismo (81%), epicanto (90%), fisuras palpe- corto (88%), labio inferior prominente (45%) y ma-
brales dirigidas en sentido inferior (56%), comisuras loclusión dental (75%). Todos tienen un desarrollo
labiales dirigidas hacia abajo (81%), pabellones au- retardado y déficit intelectual grave. 31
riculares de baja implantación (70%), micrognatia
(96%) y llanto típico en 96% de los casos. Pueden Síndrome de microdeleción 22q11.2
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presentarse anomalías cardiacas, neurológicas y
renales, así como fosetas preauriculares, sindacti- Es la deleción intersticial más frecuente en el huma-
lia, hipospadias y criptorquidia. El llanto parecido no y tiene un amplio espectro clínico. El síndrome de
al “maullido de gato” se debe probablemente a microdeleción 22q11.2 es un término general que des-
anomalías laríngeas (pequeña, estrecha, forma de cribe varios fenotipos clínicos (síndrome de DiGeorge,
diamante) y la epiglotis (pequeña, hipotónica), así síndrome velocardiofacial, etcétera).
como alteraciones neurológicas estructurales y fun- Los individuos afectados (Figura 9) presentan
cionales. El fenotipo facial se modifica con la edad dismorfias faciales (cara alargada, hipoplasia malar,

36 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 30-39