Page 32 - Segundo Número 2017

Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico

Genoma completo Locus específico

Genoma humano M
3,000,000,000 pb C
a i
r c
i
r
o
o
t
i a
F
p r
Cromosomas o I
50,000,000- r
250,000,000 pb e S
g H M
Figura 3.
l L
o Resolución y utilidad diagnóstica
P de las diferentes técnicas diag-
s
A nósticas en genética.
Genes Modificado de: Palmer et al. Journal of
100-2,000,000 pb Paediatrics and Child Health, 2012. 7

Comité de Ética de cada hospital. A los progenitores se izquierdas, coartación de la aorta, implantación baja de
les debe informar el pronóstico de una forma realista, pabellones auriculares, micrognatia, línea de implantación
pero sin dar un panorama desolador. 14 capilar posterior baja, niveles elevados de hormona, folículo
estimulante (FSH), cubitus valgus, displasia ungueal,
Síndrome de Patau (trisomía 13) paladar alto y en arco, otitis media recurrente, múltiples
nevus hiperpigmentados y cuarto metacarpiano corto. 18-20
Es un síndrome multimalformativo grave originado
por la presencia de tres cromosomas número 13. Las Síndrome de Klinefelter
características clínicas comunes incluyen: labio/paladar
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hendido, microftalmia, microcefalia, polidactilia pos- Es un trastorno cromosómico originado por la presencia
taxial, malformaciones cardiacas (conducto arterioso de un cromosoma X extra en un paciente con fenotipo
persistente, defecto septal ventricular), insuficiencia masculino. Se caracteriza por testículos pequeños,
respiratoria secundaria a apneas centrales y problemas hipogonadismo hipergonadotrófico, ginecomastia, ta-
de la vía aérea superior (Figura 6). Menos de 10% de lla alta, problemas de aprendizaje e infertilidad. Los
los pacientes sobrevive el primer día. 16,17 testículos pequeños son la única característica clínica
consistente en los pacientes 47,XXY. Tienen un riesgo
Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) relativo de 200 veces más de cáncer de mama compa-
rado con hombres sanos de la población general, así
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico nu- como riesgo incrementado de padecer diabetes mellitus,
mérico que afecta a pacientes fenotípicamente femeninos hipotiroidismo, enfermedades autoinmunes, úlceras
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que muestran un espectro amplio de características que venosas y densidad ósea disminuida. 23
incluyen talla baja y disgenesia gonadal. Es el resultado
de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y o Síndromes cromosómicos por anomalía
por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos. estructural (Cuadro 3)
Los médicos deben considerar el diagnóstico en mujeres Síndrome de Wolff-Hirschhorn
con talla baja, pubertad retrasada o ante el conjunto de
los siguientes hallazgos clínicos: linfedema de manos y/o Es un síndrome con amplio espectro clínico cuya causa es
pies, anomalías cardiacas principalmente de cavidades una deleción distal del brazo corto del cromosoma 4 que

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