Page 31 - Segundo Número 2017

Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico

21. Es la forma más frecuente de retraso mental de
Cuadro 1. Indicaciones generales de solicitud de origen cromosómico, tiene características fenotípicas
cariotipo en sangre periférica. y una historia natural distintiva y bien definida. El
fenotipo se caracteriza por retraso en el crecimiento
Paciente con: intrauterino, hipotonía, retraso del desarrollo y déficit
• Amenorrea primaria o falla ovárica prematura intelectual, microbraquicefalia, fisuras palpebrales
• Anomalías espermáticas: azoospermia u oligoespermia
grave dirigidas en sentido superior, epicanto, hipoplasia
• Patrón de crecimiento anormal: talla baja, sobrecrecimiento, medio facial, boca y nariz pequeñas, pabellones au-
microcefalia, macrocefalia riculares de longitud disminuida, piel redundante en
• Genitales ambiguos o alteraciones de desarrollo sexual la nuca, braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo,
• Fenotipo clínicamente anormal o múltiples dismorfias* pliegue palmar único, incremento en el espacio entre
• Anormalidades morfológicas congénitas múltiples* primero y segundo dedos de los pies, cardiopatía congé-
• Déficit intelectual o retardo en el desarrollo* nita, atresia duodenal y otras anomalías morfológicas
• Sospecha clínica de síndrome de deleción, microdeleción o (Figura 4). Existe un riesgo aumentado de presentar
microduplicación con o sin historia familiar** infecciones de vías respiratorias, hipoacusia conductiva
• Enfermedad monogénica con modelo de herencia recesiva y neurosensorial, cataratas y otras complicaciones ocu-
ligada al cromosoma X en una mujer lares, alteraciones dentales, inestabilidad atlantoaxial,
• Feto malformado o nacido muerto de etiología desconocida hipotiroidismo congénito (1:100), hipotiroidismo sub-
• Tres o más pérdidas gestacionales (pérdida gestacional clínico (1:3), diabetes mellitus (10%), obesidad (50%),
recurrente)* a alteraciones hematológicas (leucemia mieloide aguda,
Historia familiar de: principalmente M7, leucemia linfoblástica aguda, tras-
• Alteración cromosómica estructural torno mieloproliferativo transitorio y anemia).
• Discapacidad intelectual de probable origen cromosómico
en cuyo caso el individuo afectado no hubiera podido Existen de 2 a 3% de pacientes con síndrome de
estudiarse Down cuyo cromosoma 21 extra se observa unido a otro,
Pareja con: que con frecuencia es un cromosoma 14, un 15 u otro 21.
• Infertilidad o esterilidad de etiología no determinada En estos casos es necesario estudiar a los progenitores
• Producto de la concepción con una alteración cromosómica para confirmar o descartar el estado del portador e
no balanceada informarles el riesgo de recurrencia en futuros hijos. 11

* Se recomienda una resolución de 550 bandas GTG. Síndrome de Edwards (trisomía 18)
** En ausencia de FISH con una resolución recomendada de 700 bandas
GTG.
a Actualmente se define pérdida gestacional recurrente como dos o más Es el segundo síndrome más común que afecta el nú-
pérdidas no necesariamente consecutivas. mero de autosomas y se debe a la presencia de un cro-
mosoma 18 extra. Se caracteriza (Figura 5) por retraso
en el crecimiento intrauterino, dolicocefalia, fisuras
palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares
cariotipo en la sospecha de síndromes cromosómicos dismórficos, piel redundante en nuca, malformaciones
específicos (ejemplos; trisomía 13, 18, 21, etc.), ya que mayores (cardiacas > 90%, riñón en herradura, sistema
no permitiría distinguir entre un arreglo estructural y nervioso central, gastrointestinales, ojo y extremidades)
una alteración numérica. 7-9 En la figura 3 se sintetizan y otras anomalías (sobreposición de segundo sobre tercer
las diferentes técnicas para el diagnóstico genético. dedo y quinto sobre cuarto, uñas hipoplásicas, esternón
corto, pie equinovaro, talón prominente) y retraso del
Síndromes cromosómicos por anomalía numérica desarrollo psicomotor. La tasa media de supervivencia
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es de 3 a 14.5 días y las causas principales de mortalidad
En los segmentos siguientes nos referiremos a los pa- son muerte súbita secundaria a apneas centrales, insu-
decimientos más comunes y su frecuencia (Cuadro 2). ficiencia cardiaca secundaria a cardiopatía congénita,
insuficiencia respiratoria o la combinación de estos y
Síndrome de Down (trisomía 21) otros factores. A pesar de la alta mortalidad se debe
ofrecer asistencia terapéutica oportuna a estos pacien-
Esta entidad se origina por la presencia de un cromo- tes, encaminada a mantener el mejor estado de salud
soma extra o de un segmento específico del cromosoma posible, esto con base en la opinión de los padres y del

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Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 30-39