Page 30 - Segundo Número 2017

Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico

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Figura 2.
F G
Cariotipo normal femenino con
los autosomas y cromosomas
19 20 21 22 X sexuales apareados.

Hay otras técnicas de citogenética molecular con miles de secuencias de ADN no marcadas o sondas de
mayor grado de resolución como la hibridación in situ oligonucleótidos unidas a superficies en formato de cua-
con fluorescencia (FISH) por sus siglas en inglés (fluo- drícula de alta densidad con coordenadas específicas.
rescence in situ hybridization), la cual puede detectar Habitualmente se utiliza un tipo de microarreglo de
alteraciones submicroscópicas menores de 5 Mb, como polimorfismo de nucleótido sencillo (SNP-Array) que,
en los casos de síndromes de microdeleción y síndromes dependiendo de la plataforma, tiene una resolución
de microduplicación. Las sondas para FISH permiten de10 a 100 veces mayor que el cariotipo, lo que permite
la visualización de una secuencia particular (locus observar pérdidas o ganancias más pequeñas a lo largo
específica), por lo que este estudio deberá realizarse de casi todo el genoma. Algunas de las limitaciones de
cuando exista sospecha de un diagnóstico concreto y este estudio son la falta de detección de reordenamien-
con el uso de una sonda específica para la región crítica tos cromosómicos balanceados, poliploidías y mosaicos
que provoca la condición. 5 bajos (20%), además el resultado debe ser validado
La técnica de amplificación de sondas dependiente por otra técnica. Entre las indicaciones del aCGH se
de ligandos múltiples (MLPA) por sus siglas en inglés encuentra el déficit intelectual de causa desconocida,
(multiplex ligation-dependent probe amplification) es retraso en el desarrollo psicomotor, autismo, múltiples
una técnica de reacción en cadena de la polimerasa malformaciones congénitas, alteraciones cromosómicas
(PCR) múltiple que usa más de 40 sondas, cada una balanceadas por cariotipo en un individuo fenotípica-
para una región específica de interés, lo cual permite mente anormal, síndromes de microdeleción/microdu-
evaluar varias localizaciones en una misma prueba y plicación y trastornos de la impronta (SNP y perfil de
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gracias a ello es posible observar pérdidas y ganancias metilación). Esta técnica tiene mayor porcentaje de
de 50 a 70 pares de bases (pb). Existen más de 300 detección de alteraciones cromosómicas estructurales
paneles de sondas comerciales disponibles para la que el cariotipo en el caso de déficit intelectual de
MLPA, su costo es menor que la técnica de microa- causa desconocida (20-25% versus 9.5%) y espectro
rreglos y permite detectar más regiones que el FISH. 6 autista (5-10% versus 1%). Los resultados de las va-
La hibridación genómica comparativa por mi- riantes encontradas deben ser interpretados por un
croarreglos (aCGH) por sus siglas en inglés (array- genetista que analice la información en las bases de
comparative genomic hybridization) consisten en datos disponibles. El microarreglo no reemplaza el

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