Page 35 - Segundo Número 2017

Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico

hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, puente nasal trastornos psiquiátricos, malformaciones genitourina-
amplio, base de la nariz amplia, punta nasal bulbosa, rias, alteraciones oculares, defectos esqueléticos, déficit
boca pequeña, micrognatia, pabellones auriculares auditivo y anomalías laríngeas. 33,34
cortos y de baja implantación), defectos cardiacos prin-
cipalmente troncoconales, insuficiencia velofaríngea CoNClUSIoNES
con o sin paladar hendido, hipoplasia de timo, inmu-
nodeficiencia, hipoplasia de paratiroides, retraso en el Las cromosomopatías son causa frecuente del naci-
desarrollo psicomotor, dificultades en el aprendizaje, miento de productos con múltiples anomalías morfoló-
gicas del desarrollo que requieren atención pediátrica
oportuna, pero también la participación de todos los
médicos de primer contacto y especialistas de nues-
tro sistema de salud. En caso de sospechar alguna
entidad sindromática originada por una alteración
cromosómica tanto en número como en estructura, los
pacientes deben ser enviados al médico especialista en
Genética para la evaluación clínica, identificación de
las herramientas diagnósticas más útiles, coordinación
en el abordaje y seguimiento del paciente, así como
para el asesoramiento genético integral en los padres
y el probando, sólo cuando en éste último sea posible.
No existen datos de precisión en cuanto a la fre-
cuencia de alteraciones cromosómicas en México, pero
es probable que por múltiples factores como la falta
de referencia y tecnología para el diagnóstico, dichas
alteraciones se encuentren subdiagnosticadas y en
algunas ocasiones con un seguimiento inadecuado de
las complicaciones.
Tener presente estas anomalías cromosómicas y su
abordaje diagnóstico debería ser de primordial interés
Figura 4. Paciente con síndrome de Down, en el recuadro infe- para todos los médicos y en particular para los médicos
rior se observa pliegue palmar único, braquidactilia y clinodacti- pediatras, puesto que en sus manos está mejorar la
lia de quinto dedo. atención multidisciplinaria para brindar al paciente

www.medigraphic.org.mx

Figura 5. Paciente con Trisomía 18.

37
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 30-39