Page 250 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36
P. 250
deficiency ควรได้รับการตรวจ hemoglobin typing หรือคัดกรอง G6PD deficiency เพิ่มด้วย ทั้งนี้เกณฑ์ใน
การพิจารณาส่งตรวจขึ้นกับแนวทางการปฏิบัติงานในแต่ละที่ เช่น พิจารณาจากค่า mean corpuscular volume
่
(MCV) ที่ได้จาก CBC หรือการตรวจคัดกรองด้วย osmotic fragility test (OF test) ส่วนในรายท่มีความเสียงต่อ
ี
แอนติบอดีสามารถตรวจคัดกรองด้วย indirect Coombs test ได้ ในกรณีสงสัยว่าเกิด fetomaternal
hemorrhage สามารถตรวจยืนยันได้จาก Kleihauer-Betke smear การระบุผลการตรวจจะช่วยให้พยาธิแพทย์
สรุปสาเหตุการเสียชีวิตได้ง่ายขึ้น โดยเฉพาะในรายที่ไม่พบความผิดปกติทางโครงสร้างจากการชันสูตรศพ
4) การตรวจการติดเชื้อที่ทำให้เกิด NIH
ี่
โรคติดเชื้อขณะตั้งครรภ์เป็นสาเหตททำให้เกิดภาวะทารกบวมน้ำได้ประมาณร้อยละ 4-15 ซึ่งอาจเป็น
ุ
เชื้อไวรัส แบคทีเรีย หรือปรสิตก็ได้ โดยเชื้อที่พบบ่อย ได้แก่ parvovirus B19, cytomegalovirus, syphilis และ
toxoplasmosis (8-10) ทั้งนี้ parvovirus B19 เป็นสาเหตุของโรคติดเชื้อที่ทำให้เกิด NIH ที่พบมากที่สุดในประเทศ
ิ
ทางตะวันตก แต่ในแถบเอเชียนั้นพบการตดเชื้อ parvovirus B19 ได้น้อยกว่าซิฟิลิส (10-12) ในปัจจุบันการตรวจการ
ติดเชื้อที่ทำให้เกิด NIH แบ่งได้เป็น 2 แบบหลัก คือ serologic test และ infectious agent detection ซึ่งมี
(13)
ข้อจำกัดที่แตกต่างกัน serologic test นั้นทำได้ง่ายและราคาไม่แพง มีความไวสูงแต่ค่อนข้างไม่จำเพาะและไม่
สามารถบอกระยะเวลาที่แน่นอนของการติดเชื้อได้ ที่ใช้บ่อยคือการตรวจ immunoglobulin (Ig) G และ IgM
โดยทั่วไป IgM จะบ่งชถึงการติดเชื้อทเกิดขึ้นไม่นาน แต่ก็มีบางรายที่มีระดับ IgM สูงอยู่เป็นระยะเวลานาน หรือใน
ี่
ี้
บางรายก็ตรวจไม่พบ IgM เนื่องจากมี seroconversion ที่เกิดขึ้นเร็วมาก การตรวจ serologic test จะแปลผลได ้
ดีกว่าหากมีผลการตรวจตั้งแต่ไตรมาสแรกไว้เปรียบเทียบด้วย แต่ในทางปฏิบัติมักตรวจแค่ครั้งเดียวเมื่อวินิจฉัย
ภาวะทารกบวมน้ำโดยการเจาะเลือดมารดาส่งตรวจ toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes
simplex (TORCH) และ parvovirus B19 ในบางสถาบันที่มีทรัพยากรพร้อมจึงแนะนำให้ตรวจหาเชื้อโดยวิธีการ
ี่
ทางโมเลกุล เช่น PCR หรือ RT-PCR แม้ว่าจะได้ผลที่ดีกว่า แต่ก็มีข้อจำกัดที่ราคาแพงและต้องอาศัยหัตถการท
รุกล้ำ (invasive procedure) ในการเก็บตัวอย่างมาส่งตรวจ หากมีการส่งตรวจหาการติดเชื้อที่ทำให้เกิด NIH
ตั้งแต่ก่อนยุติการตั้งครรภ์ ควรระบุผลการตรวจมาด้วยเพื่อช่วยพยาธิแพทย์ในการตัดสินใจเก็บตัวอย่างในทารก
หรือตัวทารกเพื่อนำมาตรวจทางพยาธิวิทยาหรือส่งตรวจเพิ่มเติมอื่น ๆ เช่น การย้อมพิเศษ หรือ
immunohistochemistry
5) การตรวจทางพันธุกรรม
โครโมโซมผิดปกติเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อย แต่อุบัติการณ์จากการศึกษาต่าง ๆ นั้นแตกต่างกัน
ขึ้นกับเศรษฐานะและทรัพยากรในการส่งตรวจ ซึ่งมีตั้งแต่ร้อยละ 10 ไปจนถึงร้อยละ 70 (14-16) ความผิดปกตทีพบ
่
ิ
ได้บ่อยที่สุดคือ Turner syndrome (45, X) และ Down syndrome (trisomy 21) โดยกลไกการเกิดภาวะทารก
บวมน้ำมักเกี่ยวกับโครงสร้างหัวใจผิดปกติ และ lymphatic dysplasia ซึ่งพบได้บ่อยในรายที่มีโครโมโซมผดปกต ิ
ิ
แม้ว่าการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงจะตรวจหาความผิดปกติทางโครงสร้างต่าง ๆ ได้เป็นอย่างดี แต่มีทารกที่มี
ภาวะทารกบวมน้ำในครรภ์ (Hydrops Fetalis) ในมุมมองของพยาธิแพทย์ 234

