Page 251 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

ิ
โครโมโซมผิดปกตจำนวนหนึ่งที่ไม่มีโครงสร้างร่างกายผิดปกติ ดังนั้นการตรวจโครโมโซมยังคงมีความจำเป็นในการ
หาสาเหตุของ NIH ซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ เช่น karyotype, fluorescence in situ

ื
hybridization (FISH) หรือ chromosomal microarray analysis จากการเจาะน้ำคร่ำ ชิ้นเนื้อรก หรือเลอดของ
ทารก
6) การศึกษาความผิดปกติของเมแทบอลิซึมแต่กำเนิดของทารก (inborn errors of metabolism)

ิ
สืบเนื่องจากความก้าวหน้าในการตรวจทางห้องปฏบัติการในปัจจุบัน มีรายงานการพบ inborn errors
้
of metabolism ว่าเป็นสาเหตุของ NIH มากขึ้น แม้ว่ากลุ่มโรคนี้จะพบได้น้อยมาก แต่หากมีการตรวจพบควรแจง
ิ้
พยาธิแพทย์ด้วย เพื่อจะได้เก็บตัวอย่างชนเนื้อจากรก ตับ ม้าม และไขกระดูก นำมาตรวจโดยละเอียด อย่างไร
้
ก็ตาม การตรวจนี้ยุ่งยาก ทำได้เฉพาะบางสถาบัน และมีค่าใช้จ่ายสูง ในบางสถาบันที่สามารถตรวจไดจงแนะนำให้
ึ
ตรวจ panels of causative storage diseases ใน NIH ที่หาสาเหตุไม่ได้หรือรายที่มี NIH เกิดซ้ำหลายรายใน
ครอบครัว (17, 18)

7) การตรวจรก

ทารกทุกรายที่ส่งชันสูตรศพควรต้องส่งรกมาตรวจร่วมด้วย ความผิดปกติของรกที่เป็นสาเหตุของ
NIH ที่พบได้บ่อย เช่น chorangioma, umbilical arterial aneurysm, umbilical venous thrombosis,

angiomyxoma of cord และ amniotic bands (19, 20) ในส่วนของการตรวจหาการติดเชื้อในรกนั้น สามารถทำได ้

แต่ส่วนใหญ่มักไม่จำเพาะเจาะจง ต้องอาศัยข้อมูลทางคลินิกมาประกอบว่าพยาธิสภาพทพบนั้นเข้ากันกับการ
ี่
วินิจฉัยหรือไม่ บางกรณีอาจใช้การย้อมทาง immunohistochemistry มาช่วยหาเชื้อ แต่มีข้อจำกัดที่ราคาแพง

และมีเฉพาะบางห้องปฏิบัติการ

8) การชันสูตรศพทารก
แนะนำให้ทำการชันสูตรศพทารกทุกรายที่ยังไม่สามารถวินิจฉัยสาเหตุได้ตั้งแต่ก่อนยุติการตั้งครรภ์

ตามที่กล่าวข้างต้น การทบทวนประวัติมารดารวมถึงข้อมูลการตรวจต่าง ๆ เพื่อหาสาเหตุของ NIH เป็นสงสำคญท ี่
ั
ิ่
ต้องทำก่อนเริ่มการชันสูตร เพื่อวางแผนการตรวจและเก็บตัวอย่างได้ถูกต้องและครอบคลมสำหรับการตรวจอื่น ๆ
ุ
ต่อไป ในการตรวจชันสูตรควรถ่ายรูปทุกขั้นตอนไว้ด้วยเพื่อนำมาทบทวนในภายหลังได้ อาจพิจารณาเอกซเรย์ใน

รายที่สงสัยว่ามี skeletal dysplasia หากเป็นไปได้ แนะนำให้เก็บเลือดและชิ้นเนื้อของทารก รวมถึงตะกอนน้ำคร่ำ

(amniotic fluid supernatant) แช่แข็งที่อุณหภูมิลบ 70 องศาเซลเซียสไว้ด้วย ในบางสถาบันอาจแยกเก็บ fetal cell
line จาก amniocytes หรือผิวหนังทารกเพื่อตรวจ biochemical หรือ molecular genetic testing ต่อไป (21, 22)

ภาวะทารกบวมน้ำในครรภ์ (Hydrops Fetalis) ในมุมมองของพยาธิแพทย์ 235