Page 103 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

3. การตรวจคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี จะช่วยลดอัตราการทำ amniocentesis
ซึ่งมีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์

ข้อจำกัดของการตรวจ
1. การตรวจคัดกรองไม่สามารถค้นหาทารกที่มีความผิดปกติทั้งหมดได้ การตรวจในไตรมาสแรกของ

การตั้งครรภ์ด้วยการตรวจเลือดร่วมกับการวัด NT มีอัตราการตรวจพบทารกในครรภ์กลุ่มอาการ

ี่
ดาวน์ ร้อยละ 82 - 87 ส่วนการตรวจในไตรมาสท 2 ของการตั้งครรภ์ด้วยการตรวจ Quadruple
test มีอัตราการตรวจพบทารกในครรภ์กลุ่มอาการดาวน์ร้อยละ 81

2. เนื่องจากเป็นการตรวจคัดกรอง หากพบว่ามีความเสี่ยงสูง ต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจวินิจฉัย

ก่อนคลอดต่อไป

การรายงานผล

ี่
1. รายงานค่าความเสี่ยงททารกในครรภ์ จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ค่า cut off ที่ 1: 250 โดยประเมิน
้
จาก ค่า MoM ซึ่งไดมาจากปริมาณความเข้มข้นของ AFP, uE3, -hCG และ dimeric inhibin-A
รวมทั้งความเสี่ยงของอายุหญิงตั้งครรภ์ และประวัติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง

2. มีช่วงเวลาในการดำเนินการรายงานผลภายใน 14 วัน หลังจากวันที่ได้รับตัวอย่าง ทั้งนี้ขึ้นกับ

platform การตรวจว่าสามารถตรวจทีละรายได้เลยหรือต้องรวบรวมตรวจเพื่อลดต้นทุนการ
ดำเนินการ

4. การตรวจ cell-free fetal DNA ในพลาสมาหญิงตั้งครรภ์ (non-invasive prenatal testing :
NIPT) จะไม่ได้กล่าวถึงในบทความนี้

ในการคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ก่อนคลอดนั้น ผลการคัดกรองจะออกมาในรูปแบบของระดับของ
ความเสี่ยง ได้แก่ ความเสี่ยงสูง หรือ ความเสี่ยงต่ำ ในกลุ่มความเสี่ยงสูงจะได้รับคำแนะนำในการตรวจวินิจฉัยทารก

ในครรภ์ต่อหรือ อาจจะใช้การคัดกรองระดับสูงขึ้น เช่น cell free fetal DNA technology มากรองอีกครั้งหนึ่ง

้
ก่อนตัดสินใจจะทำการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยวิธีรุกล้ำหรือไม่ ส่วนในรายที่ผลออกมาเป็นความเสี่ยงต่ำ ซึ่งไม่ได
้
แปลผลว่าจะไม่มีโอกาสที่ลูกจะเป็นดาวน์ แต่ความเสี่ยงนั้นต่ำเกินกว่าจะแนะนำให้ทำการวินิจฉัยก่อนคลอดดวย
วิธีรุกล้ำ ซึ่งมีความเสี่ยงตอการแท้งบุตรได้ โดยทั่วไปจะแนะนำให้ฝากครรภ์ตามปกติต่อไป
่

Down Syndrome Screening: From Theory to Practical and Policy 87