Page 26 - Segundo Número 2017

Ochoa-Nava R y cols. Amiloidosis de cadenas ligeras

Aunque la AL debe considerarse en cualquier paciente por lo tanto si se sospecha amiloidosis, debe efectuarse
que muestre datos de miocardiopatía restrictiva con una biopsia. Cuando se considera amiloidosis cardia-
función sistólica preservada, hepatomegalia, espleno- ca, la biopsia endomiocárdica debe llevarse a cabo
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megalia y neuropatía periférica, es esencial la edad de por un experto. Por motivos de seguridad, la biopsia
su aparición al momento del diagnóstico. 3 extracardiaca debe ser el primer paso a realizar; la po-
En México se ha analizado la prevalencia de la enfer- sitividad de ésta aunada a hallazgos típicos en imagen
medad y algunas de sus características más destacadas por resonancia magnética cardiaca o ecocardiografía,
en pacientes adultos, concluyendo que la AL es 14 veces específicamente el engrosamiento inexplicable de las
menos frecuente en México que en poblaciones caucásicas paredes del ventrículo izquierdo, hacen casi certero el
y representa 15% de todas las gammapatías monoclona- diagnóstico de amiloidosis cardiaca, no siendo necesaria
les. La media de edad al diagnóstico es de 57 años, con la biopsia endomiocárdica. El estudio inmunohistoquí-
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un rango de 39 a 98 años. No existen estudios sobre la mico determina el tipo de material amiloide. Es difícil
prevalencia de la enfermedad en población pediátrica. predecir la evolución de la amiloidosis, la cual depende
La amiloidosis en la infancia tiende a presentarse como del daño y extensión a órganos. La supervivencia es-
una variante secundaria a otras enfermedades como timada es de aproximadamente 20 meses, siendo las
tuberculosis, artritis reumatoide juvenil, fiebre medi- causas principales de muerte el daño renal, cardiaco e
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terránea familiar, entre otras. En más de la mitad de infecciones adicionales. Cuando los pacientes inician
los casos se observa hepatomegalia y esplenomegalia al con insuficiencia cardiaca, la sobrevida va de los cuatro a
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momento del diagnóstico, siendo rara la falla hepática. los seis meses. El tratamiento actual en adultos es con
Como en nuestro caso la macroglosia (considerada como triple terapia a base de bortezomib, inmunomoduladores
patognomónica de AL) aparece en 10% de los pacientes. como thalidomida, lenalidomida y corticoesteroides; aún
La afección a piel en forma de púrpuras espontáneas no hay estudios que demuestren efectividad ni efectos
es bastante común, siendo un signo típico la púrpura adversos en pacientes pediátricos. 12
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periorbitaria. Un hallazgo de laboratorio clásico de AL
en pacientes pediátricos es la proteinuria, la aparición de CoNClUSIóN
ésta en un niño con una enfermedad crónica inflamatoria
debe hacer pensar en la posibilidad de amiloidosis. Las La amiloidosis cardiaca, aunque inusual, puede ocurrir
Este documento es elaborado por Medigraphic
anormalidades en las pruebas de funcionamiento hepá- en la infancia, ya sea coexistiendo con alguna enfermedad
tico más usuales son la elevación de la fosfatasa alcalina, inflamatoria, autoinmune o en su variante primaria. Ante
la albúmina sérica suele mantenerse en niveles normales un paciente pediátrico con púrpura periorbitaria, macro-
y la concentración de globulina aumenta, disminuyendo glosia, hepatomegalia, datos clínicos y ecocardiográficos
la relación albúmina/globulina. La relación de las cade- de miocardiopatía restrictiva aunado a pruebas de fun-
nas ligeras kappa y lambda suele ser 1:3, cercano a lo cionamiento hepático elevadas y proteinuria, el médico
observado en mieloma múltiple. 7 debe alertarse en la posibilidad de amiloidosis. El estudio
En cuanto al abordaje cardiaco, la afección cardiaca diagnóstico confirmatorio es histopatológico, mediante
es un determinante importante en el pronóstico de los biopsia de tejido celular subcutáneo rectal o abdominal
pacientes, presentándose en 74% de ellos y de éstos, 30% la cual debe ser positiva a la tinción rojo Congo. Aunque
evolucionará a insuficiencia cardiaca congestiva. La eco- sólo hay estudios en pacientes adultos, se ha observado
cardiografía juega un papel importante durante el curso que a menor edad el pronóstico es más desfavorable.
de la enfermedad; hallazgos como dilatación biauricular,
engrosamiento de la pared del ventrículo izquierdo y del REfERENCIAS
septum interventricular y derrame pericárdico suelen
presentarse en AL. El diagnóstico se basa en la presen- 1. Strauss RG, Schubert WK, McAdams JA. Amyloidosis in childhood.
www.medigraphic.org.mx
cia de un patrón restrictivo por ecocardiografía, aunado J Pediatrics. 1969; 74(2): 272-282.
a hallazgos de depósitos de material amiloide en una 2. Fikrle M, Palecek T, Kuchynka P, Němečeka E, Bauerovác L,
biopsia de tejido cardiaco o extracardiaco. Se requiere Straubd J et al. Cardiac amyloidosis: a comprehensive review.
Cor et Vasa. 2013; 55: 60-75.
confirmación histopatológica, pueden identificarse los 3. Reddy CR, Sulochana G, Rao GP. Amyloidosis in children. The
depósitos de material amiloide en el órgano afectado Indian Journal of Pediatrics. 1970; 37(2): 63-65.
(corazón, riñón, entre otros) o puede hacerse escrutinio 4. Hernández-Reyes J, Galo-Hooker E, Ruiz-Delgado GJ, Ruiz-
a través de biopsia de tejido celular subcutáneo rectal o Argüelles GJ. Systemic immunoglobulin light-chain amyloidosis
(AL) in Mexico: a single institution, 30-year experience. Rev Invest
abdominal cuando se tiene una fuerte sospecha clínica; Clin. 2012; 64(6 Pt 2): 604-608.

28 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 25-29