Page 28 - Segundo Número 2017

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Tema pediáTrico

Vol. 84, No. 1, 2017 pp 30-39

Revista Mexicana de
PEDIATRÍA Aceptado: 03/02/2017
Recibido: 28/01/2017

Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico

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Eduardo Esparza-García, Alan Cárdenas-Conejo, Juan Carlos Huicochea-Montiel,
1,
María Antonieta Aráujo-Solís *
1 Departamento Clínico de Genética Médica. UMAE. Hospital de Pediatría “Dr. Silvestre Frenk Freund”,
Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, México.

RESUMEN ABSTRACT
El cromosoma está constituido por una molécula de ADN The chromosome is a DNA molecule that maintains a
que mantiene su estructura e integridad con la ayuda de characteristic structure and integrity by means of other
otras moléculas. Las cromosomopatías son padecimientos molecules. Chromosomal abnormalities are conditions that
que resultan de una cantidad mayor o menor de material results from a gain or loss of genetic material, responsible for
hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos congenital malformations in less than 2% of the newborns.
del 2% de los recién nacidos vivos. Se clasifican en alte- There are two main groups: numerical and structural aberrations.
raciones numéricas y estructurales. La exploración física Clinical evaluation and physical signs are necessary to suspect
resulta fundamental para establecer la sospecha diagnóstica a chromosomal etiology. For diagnostic confirmation, karyotype
y para confirmarla se utilizan el cariotipo y otras técnicas de is indicated, but other methodologies are available: FISH,
citogenética molecular como FISH, MLPA y array CGH. Para MLPA and microarrays, each one of them in special cases.
un proceso de atención adecuado en el paciente con sospe- To provide a good quality of care, multidisciplinary approach is
cha de una anomalía cromosómica se necesita un abordaje needed by studying and treating families with a person affected
multidisciplinario, de tal manera que toda evaluación clínica, by a chromosomal abnormality. Consequently every clinical
diagnóstica, terapéutica y de vigilancia del estado de salud del evaluation, diagnosis, health supervision and surveillance,
paciente, además del asesoramiento genético, sea llevada including genetic counseling should be coordinated, and
a cabo de forma integral y para cada familia en particular. centered in the patient and his family.
Palabras clave: Cromosomas, cromosomopatías, cariotipos, Key words: Chromosomes, chromosomal abnormalities,
FISH, microarreglos. karyotype, FISH, microarrays.

INTRodUCCIóN Las cromosomopatías son padecimientos que re-
sultan de una cantidad mayor o menor de material
El cromosoma está constituido por una molécula de ADN hereditario y son causa de anomalías congénitas entre
que mantiene su estructura e integridad con la ayuda 0.7 y 1.5% de los recién nacidos vivos. Su frecuencia
de otras moléculas. Se encuentra en el núcleo celular y varía según el país, el tipo de estudio y el método de
tiene la función de permitir la transmisión de la infor- recolección de la muestra. Las más comunes son aqué-
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mación genética a la descendencia en forma aleatoria. 1
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llas que tienen un número anormal de cromosomas,
seguidas de las anomalías estructurales.
En esta revisión se describe de forma general la
* Correspondencia: MAAS, antonieta.araujo@imss.gob.mx estructura de los cromosomas, la clasificación de las
Conflicto de intereses: Los autores declaran que no tienen. alteraciones cromosómicas y las herramientas diagnós-
Citar como: Esparza-García E, Cárdenas-Conejo A, Huicochea- ticas; además de ejemplificar algunos de los síndromes
Montiel JC, Aráujo-Solís MA. Cromosomas, cromosomopatías y
su diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):30-39. cromosómicos más comunes para médicos de primer
[Chromosomes, chromosomal abnormalities and diagnostic issues] contacto y pediatras.

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