Page 106 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36

ในไตรมาสแรกหากหญิงตั้งครรภ์มารับบริการครั้งแรกตั้งแต่อายุครรภ์อยู่ในช่วงไม่เกิน 12 สัปดาห์ หรือตรวจกรอง
่
ี่
่
ด้วยวิธีที่แนะนำให้ตรวจในไตรมาสทสองหากหญิงตั้งครรภ์มารับบริการครั้งแรกตั้งแตอายุครรภ์อยู่ในชวงมากกว่า
12 สัปดาห์ไปแล้ว ร่วมกับการตรวจกรองด้วยวิธี NIPT (independent screen with NIPT: first trimester
screening with NIPT or second trimester screening with NIPT) มีความคุ้มค่ามากที่สุด และควรเสนอให้
ได้รับการบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของหลักประกันสุขภาพแห่งชาต ิ

นอกจากนี้ การตรวจอัลตราซาวด์ก็นับเป็นวิธีคัดกรองที่ดีอีกวิธีหนึ่ง แต่ต้องการแพทย์ที่ฝึกอบรมมา

โดยเฉพาะ โดยเฉพาะการตรวจ nuchal translucency (NT) และ nasal bone ในปลายไตรมาสแรก
ี่
การตรวจอัลตราซาวด์มาร์กเกอร์ในไตรมาสทสอง (genetic sonogram) และการตรวจหัวใจทารกขั้นสูง (cardiac
markers: fetal echocardiography) ควรได้รับการศึกษาในทารกไทยเป็นอย่างยิ่งเช่นเดียวกัน เพื่อเพิ่ม

ประสิทธิภาพในการค้นหาและวางแผนการดูแลรักษา มีหลักฐานการศึกษาว่าการตรวจอัลตราซาวด์มาร์คเกอร์
(14)
(genetic sonogram) ช่วยให้สามารถคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ได้ถึงร้อยละ 60 - 93 แล้วแต่ระดับของการ
ตรวจ แต่ต้องอาศัยความเชี่ยวชาญและฝึกฝนของผู้ตรวจมาอย่างด เนื่องจากทารกดาวน์ไม่น้อยกว่าร้อยละ 60 มี
ี
ความผิดปกติของหัวใจซ่อนอยู่ และมีลักษณะจำเพาะอื่น ๆ ของหัวใจซ่อนอยู่ การตรวจคาร์ดิแอคมาร์คเกอร์
(cardiac markers) แต่ต้องอาศัยการตรวจโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านหัวใจทารกในครรภ์ การตรวจอัลตราซาวด์

มาร์กเกอร์ (genetic sonogram) สามารถตรวจได้ด้วยสูติแพทย์ทั่วไปที่ผ่านการฝึกอบรมมา สำหรับการตรวจ

nuchal translucency/nasal bone และ cardiac marker จะตรวจโดยแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดา
และทารก เช่น การตรวจหัวใจอย่างเดียวเพื่อค้นหา ventricular septal defects, atrioventricular septal

defects, pericardial effusion, tricuspid regurgitation, and chamber disproportion จะทำให้ตรวจพบ

ทารกดาวน์ในไตรมาสที่สองได้ถึงร้อยละ 90 (14, 15) แต่ด้วยสถานการณ์ปัจจุบันจะพบว่าประเทศไทยยังไม่มี
ผู้เชี่ยวชาญมากพอในขนาด (scale) ที่จะใช้เป็นผู้คัดกรองโดยอัลตราซาวด์ได้ทั่วประเทศ

จากประสบการณ์เชื่อว่าในวงกว้างควรเน้นไปที่การคัดกรองด้วยซีรั่มมาร์กเกอร์ทั้งในไตรมาสแรกและ

ี
ไตรมาสที่สองซึ่งการตรวจดังกล่าวอาจจะแพงสำหรับการตรวจในสถาบันเอกชนหรือในจำนวนการตรวจท่ไม่มาก
ี่
แต่ราคาจะถูกลงมากจากการตรวจในวงกว้าง ซึ่งในขณะนี้หลังจากทีมผู้วิจัยทภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
ุ
ี่
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชยงใหม่ ทำการศึกษาถึงยุทธวิธีที่เหมาะสมทสดสำหรับประเทศไทยในโลกความ
ี
(12)
เป็นจริง ซึ่งมีแนวทางคือ สตรีตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ในไตรมาสแรก (10 - 14 สัปดาห์) ให้ตรวจซีรั่มมาร์กเกอร์
(PAPP-A และ hCG) ถ้าผลมีความเสี่ยงต่ำจะไม่ต้องตรวจอีก ให้ฝากครรภ์ตามปกติ ถ้าผลมีความเสี่ยงสูงมาก
แนะนำให้ทำ invasive diagnosis ถ้าความเสี่ยงปานกลาง ให้ตรวจซีรั่มมาร์กเกอร์ในไตรมาสที่สอง ในรายที่มาฝาก

ครรภ์ไตรมาสที่สอง (15 - 21 สัปดาห์) ให้ตรวจซีรั่มมาร์กเกอร์ (quadruple test) ซึ่งถ้ามีความเสี่ยงสูงให้ทำ
invasive diagnosis ถ้าความเสี่ยงต่ำให้ฝากครรภ์ตามปกติ จากการทบทวนวรรณกรรมอย่างกว้างขวางเชื่อว่า

ึ
น่าจะเป็นยุทธวิธีที่เหมาะสมที่สุดสำหรับประเทศกำลังพัฒนา ในขณะเดียวกันยังมีการพัฒนาการวิจัยเชิงลก

Down Syndrome Screening: From Theory to Practical and Policy 90