Page 107 - E-book การประชุมวิชาการครั้งที่ 36
P. 107
โดยเฉพาะอัลตราซาวด์มาร์คเกอร์ (sonomarkers & cardiac markers) เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการคัดกรองและ
วินิจฉัยให้ดีที่สุด สอดคล้องกับแนวทางที่ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย ได้เสนอไว้ดังแผนภูมิที่ 1
(16)
American College of Obstetricians and Gynecologists แนะนำให้การตรวจคัดกรองทารกกลม
ุ่
อาการดาวน์โดยการการตรวจในไตรมาสแรก หรือไตรมาสที่สอง โดยถือเป็นการตรวจมาตรฐานสำหรับสตรี
ตั้งครรภ์ทุกกลุ่มอายุ และแนะนำให้ตรวจโครโมโซม (invasive diagnosis) เฉพาะในรายที่มีความเสี่ยงสูงจากผล
การตรวจคัดกรอง ซึ่งโดยวิธีการนี้จะช่วยให้มีอัตราการตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์สูง และลดจำนวนการเจาะน้ำคร่ำ
ี่
ลงได้อย่างมาก และสตรีตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปีจำนวนมากสามารถหลีกเลยงการตรวจ invasive diagnosis
ลงได แม้ว่าในความก้าวหน้าทางการแพทย์จะนำไปสู่การคัดกรองที่มีผลลัพธ์การคัดกรองที่ดีกว่า serum
้
้
screening แล้วและ ACOG, ACMG ก็ได้เปลี่ยนแปลงข้อแนะนำในการที่ควรแนะนำหญิงตั้งครรภ์ให้คัดกรองดวย
non invasive prenatal testing ที่ใช้ cell free fetal DNA เป็นพื้นฐานได้ แต่อย่างไรก็ตามยังมีข้อจำกัดของการ
ใช้ในวงกว้างเพราะราคาที่ค่อนข้างสูง จึงมีการใช้ในวงจำกัดเฉพาะกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่สามารถเข้าถึงบริการนี้ได ้
เท่านั้น
(7)
แผนภูมิที่ 1 แนวทางการตรวจกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ของราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย
หลักการ 5 ประการในการปฏิบัติงานในการควบคุมและป้องกันโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มโรคทาง
พันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ คือ
Down Syndrome Screening: From Theory to Practical and Policy 91
